Kvalitetssjekk- Definisjon:Skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene keratansulfat og kondroitinsulfat, og tilhørende opphopning og avleiringer i kroppen (MPS = mukopolysakkaridose). Arvelig (recessiv) sykdom. Ved denne sykdommen mangler ett av enzymene N-acetylgalactosamin-6-sulfatase (type A) eller beta-galaktosidase (type B). De er viktige for normal dannelse av skjelett og bindevev.
- Forekomst:I 2019 var det kjent nærmere 20 tilfeller av sykdommen i Norge, det anslås at den rammer ved 1 av 270 000 fødsler.
- Symptomer:Stort symptomspekter, alvorlige varianter oppdages tidlig (2-3 års alderen), mildere varianter senere. Ansiktsform kan være påfallende med bred munn. Lengdetilvekst starter normalt, for så å bli avtagende. Hofte-, og leddsmerter er vanlig.
- Funn:Kortvoksthet, slutthøyde ofte rundt 1 m. Mange organsystem kan rammes (f.eks. syn, hørsel, respirasjon og hjerte), men særlig skjelett og bindevev. Hyperbevegelige ledd.
- Diagnostikk:Enzymaktiviteten måles i hvite blodlegemer eller fra en hudbiopsi (hudprøve). Typiske forandringer ved røntgen. Prenatal fosterdiagnostikk er mulig.
- Behandling:Enzymerstatningsterapi er nå tilgjengelig, og er vist å gi signifikant bedring. Symptomer og komplikasjoner styrer behandlingen forøvrig. Tverrfaglig oppfølging der det fastlegen etterhvert får en koordinerende og henvisende rolle. Inngrep bør gjøres på avdeling med erfaring med MPS-sykdommer, avvikende forhold kompliserer anestesi. Levealder varierer fra betydelig forkortet til tilnærmet normal.
- Nettsiden med Frambu sin omtale av tilstanden ble besøkt 18.09.2020.
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet