Tilstand

Morquios sykdom (MPS IV)

  • Definisjon:Skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene keratansulfat og kondroitinsulfat, og tilhørende opphopning og avleiringer i kroppen (MPS = mukopolysakkaridose). Arvelig (recessiv) sykdom. Ved denne sykdommen mangler ett av enzymene N-acetylgalactosamin-6-sulfatase (type A) eller beta-galaktosidase (type B), de er viktig for normal dannelse av skjelett og bindevev.
  • Forekomst:I 2015 var det kjent 18 tilfeller av sykdommen i Norge, det anslås at den rammer ved 1 av 270 000 fødsler. 
  • Symptomer:Stort symptomspekter, alvorlige varianter oppdages tidlig (2-3 års alderen), mildere varianter senere. Ansiktsform kan være påfallende med bred munn. Lengdetilvekst starter normalt, for så å bli avtagende. Hofte-, og leddsmerter er vanlig. 
  • Funn:Kortvoksthet, slutthøyde ofte rundt 1 m. Mange organsystem kan rammes (f.eks. syn, hørsel, respirasjon og hjerte), men særlig skjelett og bindevev. Hyperbevegelige ledd.
  • Diagnostikk:Enzymaktiviteten måles i hvite blodlegemer eller fra en hudbiopsi (hudprøve). Typiske forandringer ved røntgen. Prenatal fosterdiagnostikk er mulig.
  • Behandling:Enzymerstatningsterapi er nå tilgjengelig, og er vist å gi signifikant bedring. Symptomer og komplikasjoner styrer behandlingen forøvrig. Tverrfaglig oppfølging der det fastlegen etterhvert får en koordinerende og henvisende rolle. Inngrep bør gjøres på avdeling med erfaring med MPS-sykdommer, avvikende forhold kompliserer anestesi. Levealder varierer fra betydelig forkortet til tilnærmet normal.
  • Nettsiden med Frambu sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.07.17

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Morquios sykdom (MPS IV)

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet