Tilstand

MPS VI (Maroteaux-Lamys sykdom)

Hopp til innhold

Kjerneopplysninger

Definisjon

  • Maroteaux-Lamys sykdom er en arvelig tilstand som tilhører MPS-sykdommene. Dette er igjen er en av de vanligste undergruppene av lysosymale sykdommer
  • Sykdommen skyldes mangel på enzymet arylsulfatase B (omtales også som N-acetylgalaktosamin-4-sulfatase). Denne mangelen fører til uvanlig mye sulfat i urinen. Dette enzymet skal normalt fungere i cellenes "nedbrytningsfabrikk" (lysosymer), hvor komplekse molekyl brytes ned til mindre enheter som er små nok til at kroppen klarer å skille dem ut. Ved Maroteaux-Lamys sykdom fører dette til at komplekse sukkermolekyl ikke brytes ned, og de hoper seg opp i kroppen. Det er denne opphopning av sukkermolekyler (mukopolysakkarider) i ulike organ som medfører sykdom og plager
  • Pasienter med denne lidelsen vil bli korte av vekst, ha grove ansiktstrekk, de vil ha unormal vekst av bein i hender og føtter og reduserte leddbevegelser
  • I motsetning til mange av de andre sykdommene som hører inn under denne gruppen, så vil disse barna som regel utvikle et normalt intellekt
  • Sykdommen følger som regel en autosomal resessiv arvegang
  • Maroteaux-Lamys sykdom kan deles inn i 3 undergrupper basert på alvorlighetsgrad

Synonymer

  • Mukopolysakkaridose VI, MPS VI
  • Undergrupper av sykdommen
    • Klassisk, alvorlig type
    • Mellomform (intermediær type)
    • Mild type
  • Engelske synonymer
    • Maroteaux-Lamy syndrome
    • Arylsulfatase-B Deficiency
    • MPS Disorder VI
    • Mucopolysaccharidosis VI
    • Polydystrophic Dwarfism

Forekomst

  • Tilstanden er svært sjelden, og sikre tall på forekomst foreligger ikke. Socialstyrelsen i Sverige oppgir at 5 barn med tilstanden ble født i løpet av en 10-års periode i Storbritannia. Dette innebærer at det trolig fødes 1-2 personer med Maroteaux-Lamys sykdom i Norge i løpet av en 10-års periode

Årsak

  • Enzymmangel
    • Ved Maroteaux-Lamys sykdom er årsaken en mangel på enzymet arylsulfatase B. At dette enzymet mangler eller er defekt, skyldes skader på arvematerialet, nedarvet fra far og mor
    • Manglende enzymfunksjon fører til opphopning av spesielle sukkermolekyler (mukopolysakkarider). De vev hvor disse mukopolysakkaridene lagres, skades og fører til sykdom
    • De fleste organ kan skades, og uten behandling vil stadig mer av det skadelige sukkerstoffet hope seg opp og forverre sykdommen
  • Arvegang
    • Sykdommen kan oppstå ved tilfeldig (spontan mutasjon), men skyldes som regel en såkalt autosomal resessiv arvegang
    • Autosomal resessiv arv
      • Begge foreldre er bærere av anlegg for sykdommen, men ingen av dem trenger å være syke
      • Det er da 25% sjanse for at et barn skal utvikle sykdommen, 50% sjanse for at barnet skal bli en frisk bærer av sykdommen og 25% sjanse for at barnet skal bli helt uten anlegg for sykdommen
  • Kromosomfeil
    • Skaden på arvematerialet sitter på kromosom 5s lange arm (5 q13-q14)