MPS VI (Maroteaux-Lamys sykdom)

Sammendrag

• Definisjon:Arvelig (recessiv) tilstand som tilhører MPS-sykdommene (mukopolysakkaridose), en av de vanligste undergruppene av lysosymale sykdommer. Mutasjoner i genet ARSB påvirker produksjonen av enzymet N-acetylgalaktosaminsulfatase/arylsulfatase B og forårsaker mangelfull nedbrytning av dermatansulfat. Dette gir opphopning og avleiringer i kroppsvev som fører til forandringer i skjelettet og i hornhinnen i øyet, påvirker utseendet, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse
• Forekomst:1 av 400 000 levende fødte. Frambu kjenner til 3 tilfeller i Norge (2018)
• Symptomer:Stort spenn i hvor hardt sykdommen rammer. Utseendet kan være påfallende allerede ved fødselen, og stivhet i albueledd, hofteledd og knær utvikler seg vanligvis i løpet av de første leveårene. Barnets høydevekst er gjerne normal de første leveårene, men stagnerer ofte etter 6-8-årsalderen. Forventet slutthøyde ofte 110-140 cm. Potensielt økt infeksjonstendens. Kognitiv utvikling er forventet å være normal
• Funn:Relativt kort overkropp med utvikling av rykkskjevhet (torakolumbal gibbus. Nedsatt hørsel er vanlig. Forandringer i øyets hornhinne hos mange, ev. grønn stær eller forandringer i netthinnen. Nedsatt lungefunksjon og avleiringer i klaffer eller kransårer til hjertet forekommer. Kronisk diaré kan være et problem
• Diagnostikk:Klinisk undersøkelse, røntgenundersøkelse og sykdomshistorikk kan gi mistanke om tilstanden. Påvisning av glukosaminoglykaner (GAG) i urin gir sykdomsgruppen og bestemmelse av enzymaktivitet i celler fra blodprøve eller oppdyrkede celler (fibroblaster) fra hudprøve kan gi svaret. Gentesting er en annen (stadig vanligere) måte  å stille diagnosen på. Diagnostikk før fødselen (prenatal) kan utføres ved fostervannsprøve, morkakeprøve eller genetisk preimplantasjonsdiagnostikk (PGD). PGD er bare mulig dersom familiens mutasjoner er identifisert
• Behandling:Årsaksrettet behandling i form av enzymerstatningsterapi (ERT): Galsulfase. Utredning og oppstart skjer på universitetssykehus. Enzymet tilføres intravenøst hver uke eller annenhver uke. Symptomrettet behandling av ev. komplikasjoner. Kirurgiske inngrep kan være/bli nødvendig. Internasjonale retningslinjer for oppfølging og behandling finner du her. Både barn og voksne med Maroteaux-Lamys sykdom bør ha ansvarsgruppe og individuell plan. Anestesi er komplisert, og krever ekstra kompetanse. Den gjennomsnittlige levealderen ved MPS VI er redusert, men avhenger av sykdomsuttrykket og behandlingen
• Frambu sine nettsider om tilstanden ble besøkt 11.08.23