Tilstand

Slys syndrom (MPS VII)

  • Definisjon:Arvelig (autosomal recessiv), medfødt stoffskiftesykdom som tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer. Sykdommen skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene dermatansulfat, heparansulfat og ondrioitinsulfat og p[f;lgende avleiring av disse i kroppens vev. Mutasjonen er i genet GUSB, som koder for produksjonen av enzymet beta-glukuronidase.
  • Forekomst:Samlet rammer lysosymale avleiringssykdommer ca. 1 av 7000 nyfødte, men Slys syndrom er kanskje den mest sjeldne tilstanden i denne gruppen (høy forekomst av abort for sykdommen). Tall fra utlandet angir en prevalens på ca. 1 av 1 000 000
  • Symptomer:Dette er en av få lysosomale avleiringssykdommer der pasienten kan ha symptomer ved fødselen eller tidligere. Symptomene varierer fra spontantabort til milde symptomer hos voksne. Veksthemning etter fødselen og spesielle ansiktstrekk kan gi mistanke.
  • Funn:Foruten veksthemning og spesielle ansiktstrekk kan man se stor lever og milt, uklarheter i hornhinnen (i sær i alvorlige tilfeller), forandringer ved hjerteklaffene, stort hode, vannhode, lyskebrokk og kontrakturer av ledd. Moderat psykisk utviklingshemming kan forekomme. 
  • Diagnostikk:Påvisning av glykosaminoglukaner i urin kan bekrefte mukopolysakkaridose, men enzymanalyse eller DNA-analyse kreves for den spesifikke diagnosen.
  • Behandling:Symptomatisk behandling, noen kur eksisterer ikke (det foregår laboratorieforskning). Oppfølging av syn, hørsel og hjertets og lungenes funksjon, samt forebygging av hydrocephalus (vannhode) og kompresjon av ryggmargen, er viktig ved mukopolysakkaridoser generelt.
  • Nettsiden med Frambu sin omtale av tilstanden ble besøkt 23.07.19

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Kompetansesenter

Frambu