Tilstand

Muskeldystrofi, medfødt

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:CMD ("congenital muscular dystrophy") er en gruppe medfødte nevromuskulære sykdommer med mikroskopiske strukturforandringer av muskler. Genfeilen til flere av tilstandene i denne gruppen er kjent, og arvegangen er autosomalt recessivt.
  • Forekomst:Rammer både gutter og jenter, og er blant de vanligste av de sjeldne muskelsykdommene. Forekomst 4-5/100 000
  • Symptomer:Allerede i fosterlivet kan det være mindre bevegelse, men slapphet og redusert bevegelse blir som regel observert kort tid etter fødselen. Sykdommene som tilhører denne gruppen kan variere mye. Ofte er svak pust og dårlig spiseevne tidlig observerte symptomer
  • Funn:Feilstillinger i ledd som klumpfot, hoftedysplasi, artrogrypose (bøyde stive ledd) og skoliose er forholdsvis vanlig. Noen har voluminøse leggmuskler og svake ansiktsmuskler. Utviklingshemming rammer en andel. Epilepsi. Øyeforandringer finnes hos de fleste
  • Diagnostikk:Laboratoriebaserte undersøkelser, billeddiagnostikk av hjernen og øyelegeundersøkelse kan gi verdifull informasjon, men endelig diagnose stilles ved muskelbiopsi og helst ved DNA-test 
  • Behandling:Symptomatisk behandling. Viktigste komplikasjoner er knyttet til redusert pustefunksjon og manglende evne til å hoste opp slim. Feilstillinger korrigeres og motvirkes. Forsiktighet med medisiner som kan svekke den allerede svake pustefunksjonen
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 13.05.20

Legehandboka har egen omtale av Duchenne muskeldystrofi og Beckers muskeldystrofi. Frambu har følgende omtale av diagnosen:

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/