Tilstand

Trombocyttsykdommer (medfødte blodplatedefekter)

Sammendrag

  • Definisjon:En gruppe (hovedsaklig) arvelige (autosomal recessiv) tilstander hvor blodplatene ikke fungerer normalt (blodplatene har strukturdefekter). Tilstandene "storage pool disease", "Glanzmann trombasteni" og "Bernard-Soulier syndrom" tilhører de hyppigste variantene av denne gruppen. Kalles også blodplatedefekter eller blodplatemangel
  • Forekomst:Svært sjeldne
  • Symptomer:Økt tendens til underhudsblødninger ("blåmerker"). Større blødningstendens fra hud og slimhinner (nese, tannkjøtt, mensturasjonsblødninger etc), etter kirurgiske inngrep og ved fysiske skader
  • Funn:Unormal levringstid av blodet
  • Diagnostikk:Ved adekvat platetall og unormale blødninger mistenkes von Willebrandts sykdom først. Når denne er utelukket blir det testet for mengde av ulike platefaktorer og gjort analyser av platenes evne til å klumpe seg, og enda mer sjeldne avvik kan diagnostiseres
  • Behandling:Medikamenter som begrenser blødninger, f.eks. p-piller til kvinner. Blodplatekonsentrat unngås om mulig da dette kan gi antistoffdannelser mot blodplater. Unngå medikamenter som ytterligere fortynner blodet (som acetylsalisylsyre). Forutsatt god informasjon om tilstanden, unngåelse av risikoatferd og forebyggende tiltak i risikosituasjoner kan pasienten forvente normal livslengde. Nye behandlingsformer forventes
  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 06.12.2019
Medfødte blodplatedefekter (trombocyttdefekter)

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Kompetansesenter

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus