Tilstand

Trombocyttsykdommer (medfødte blodplatedefekter)

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:En gruppe (hovedsaklig) arvelige (autosomal recessiv) tilstander hvor blodplatene ikke fungerer normalt (blodplatene har strukturdefekter). Tilstandene "storage pool disease", "Glanzmann trombasteni" og "Bernard-Soulier syndrom" tilhører de hyppigste variantene av denne gruppen. Kalles også blodplatedefekter eller blodplatemangel
  • Forekomst:Svært sjeldne
  • Symptomer:Økt tendens til underhudsblødninger ("blåmerker"). Større blødningstendens fra hud og slimhinner (nese, tannkjøtt, mensturasjonsblødninger etc), etter kirurgiske inngrep og ved fysiske skader
  • Funn:Unormal levringstid av blodet
  • Diagnostikk:Ved adekvat platetall og unormale blødninger mistenkes von Willebrandts sykdom først. Når denne er utelukket blir det testet for mengde av ulike platefaktorer og gjort analyser av platenes evne til å klumpe seg, og enda mer sjeldne avvik kan diagnostiseres
  • Behandling:Medikamenter som begrenser blødninger, f.eks. p-piller til kvinner. Blodplatekonsentrat unngås om mulig da dette kan gi antistoffdannelser mot blodplater. Unngå medikamenter som ytterligere fortynner blodet (som acetylsalisylsyre). Forutsatt god informasjon om tilstanden, unngåelse av risikoatferd og forebyggende tiltak i risikosituasjoner kan pasienten forvente normal livslengde. Nye behandlingsformer forventes
  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 06.12.2019

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Kompetansesenter

Senter for sjeldne diagnoser