KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:Nager syndrom er en arvelig (autosomal recessiv) kraniofacial tilstand som kjennetegnes av symmetriske misdannelser i ansikt. Skyldes mutasjon i SF3B4-genet på kromosom 1q21
- Symptomer:Underutviklet underkjeve forårsaker trange luftveier som kan gi pusteproblemer, særlig ved infeksjoner. Snorking, surklete pust og pustestopp under søvn er vanlig. Varierende grad av hørselshemming.
- Funn:Symmetriske misdannelser i et smalt ansikt er typisk. Underutviklede kinnben og liten underkjeve. Små ører, ofte hørselsyemming. Underutviklet underarm og tommelfinger
- Diagnostikk:Diagnosen stilles ut fra kliniske funn og bildeundersøkelser. Gentest kan i de fleste tilfeller bekrefte diagnosen
- Behandling:Ved mistanke om lidelsen skal barnet henvises til Craniofacialt team ved Oslo universitetssykehus for behandling og oppfølging over tid. Kirurgisk korreksjon av misdannelser i den grad det lar seg gjøre. Korreksjon av overbitt. Lindring av konsekvenser fra defekter. Barn med hørselsnedsettelse kan ha forsinket språkutvikling, og trenger ofte spesialpedagogisk støtte. Logoped-hjelp? Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten. Hjelp ved ernæringsproblemer. Støtte til å mestre reaksjoner fra andre som følge av et annerledes utseende.
Legehandboka har ingen omtale av denne tilstanden. Ved Senter for sjeldne diagnoser finnes informasjon om denne lidelsen:
- Nager syndrom
- Tilstanden har mye til felles med Treacher Collins syndrom
Illustrasjoner
Bilder1
-
Symmetriske misdannelser i et smalt ansikt er typisk ved Nager syndrom -
Nagar syndrom kjennetegnes bl.a. ved underutviklede kinnben og liten underkjeve. Nedovervinklede øyne ("downward slanted palpebral fissures") -
Nagar syndrom. Symmetrisk hjulbeinthet og klubbfot. -
Manglende sambitt og andre tannhelseproblemer bør vurderes av TAKO-senteret.
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
TAKO-senteret
- Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til dem
Kilder
Referanser
- Abdollahi Fakhim S, Shahidi N, Mousaviagdas M. A case report: nager acrofacial dysostosis. Iran J Otorhinolaryngol. 2012 Winter;24(66):45-50. PMID: 24303385. PubMed