Nevronal ceroid lipofuscinose

Sammendrag

• Definisjon:Nevronal ceroid lipofuscinose (NCL) er en egen gruppe blant arvelige, medfødte progredierende sykdommer som rammer sentralnervesystemet. Dette er en arvelig (recessiv), medfødte stoffskiftesykdom. Sykdomsprosessen skyldes fettforbindelser som avleires inne i cellene. Mutasjoner kan forekomme i flere forskjellige gen, og gi forskjellig klinisk bilde, og forløp og symptomer kan derfor varierer mye. Infantil form skyldes ofte en mutasjon i CLN1 genet på kromosom 1p32, dette koder for palmityl-protein thiosterase (PPT1
• Forekomst:I Norge anslås nye tilfeller av NCL til 2,5 pr 100.000 levende fødte, noe som tilsvarer ett til to nye tilfeller årlig. I 2015 var det ca 35 kjente tilfeller av NCL i Norge
• Symptomer:Klinisk kan NCL-sykdommene grupperes i tre hovedgrupper, infantil, sen-infantil og juvenil neuronal ceroid lipofuscinose. Dette dokumentet omtaler særlig den infantile formen. Tilstanden gir som regel ingen symptomer ved fødselen, disse kommer vanligvis mellom 6 og 18 måneder. Tidlige symptomer omfatter forsinket utvikling, muskelrykninger og/eller epileptiske anfall. Synet reduseres fra ettårsalderen, og barna er som regel blinde ett år senere. 
• Funn:Blindhet og epilepsi er vanligvis til stede ved to års alder, etterfulgt av tiltakende tap av mentale funksjoner og demens
• Diagnostikk:MR av hjernen kan diagnostisere sykdommen før kliniske funn tilkommer. DNA-analyser kan fastslå diagnosen med sikkerhet
• Behandling:Det finnes ingen helbredende behandling av INCL, og de fleste barna dør i 7-13 års alderen¹. Antioksidantterapi, tilførsel av flerumettede lange fettsyrer, genterapi og stamcelleterapi er prøvd uten overbevisende effekt. Behandlingen består i støttetiltak samt symptomatiske og lindrende tiltak. Når NCL-diagnosen er bekreftet, må familien få tilbud om genetisk veiledning
• Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 28.06.2022