Pachyonychia congenita

Sammendrag

• Definisjon:"Medfødte tykke negler" er en er som regel en arvelig (autosomal dominant) sykdom som først og fremst affiserer hud, negler, hår og slimhinner. Genfeilen (fem undergrupper basert på aktuell genfeil KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 og KRT17) ved sykdommen forårsaker dårlig funksjon av keratinproteiner og påfølgende problemer knyttet til de øverste lagene av hud og slimhinner
• Forekomst:Svært sjelden, tall fra Sverige fra 2014 viser til ca. 50 personer med tilstanden
  
• Symptomer:Tegn på tilstanden er som oftest synlig kort tid etter fødsel. Nuppete hud rundt hårsekker, hvitlige forandringer i munnhulen, økt svette i fotsåler, samt myke kuler i huden (cyster) kan forekomme. Barnet kan ha en spesiell heshet allerede i spedbarnsperioden, med karakteristisk gråt og hoste
• Funn:De fleste får palmoplantar keratoderma - kraftig fortykket hud som sprekker og gir smertefulle blemmer/på fotsåler og håndflater - i tidlig barnealder.  Sammen med sterkt fortykkede negler er de vanligste forandringene
• Diagnostikk:Typiske negleforandringer ses som regel allerede i nyfødtperioden, og gjør at diagnosen stilles. En iktyose tilstand kan ha mange likhetstrekk (Clouston syndrom), men en DNA-analyse og påvisning av mutasjoner i keratin-gen kan bekrefte diagnosen
• Behandling:Spesifikk behandling av sykdommen finnes ikke, og behandlingen tar sikte på symptomlindring. Avlastende skotøy, og reduksjon av fortykket hud under føttene hjelper. Tiltak mot fotsvette kan forebygge sårdannelse, og gode sårbehandingsrutiner og det å forebygge sårinfeksjoner er viktig