Pearsons syndrom

Sammendrag

• Definisjon:Mitokondriesykdom som nesten alltid skyldes en spontan mutasjon, i liten grad arv. Årsaken er bortfall av DNA i mitokondrier (mtDNA). Tilstanden gir redusert energiomsetning , og dette påvirker særlig produksjonen av ulike blodceller i benmargen
• Forekomst:Svært sjelden, omtrent 100 tilfeller er beskrevet
• Symptomer:Anemisymptomer, ev. også hyppige infeksjoner og økt blødningstensdens/blåmerker.  Barn med denne diagnosen har ofte kronisk diaré og vanskelig for å legge på seg
• Funn:Bukspyttkjertelfunksjonen er nedsatt, og dette kan føre til utvikling av type I diabetes og/eller leversteatose og redusert leverfunksjon (p.g.a. nedsatt frigjøring av enzymer fra bukspyttkjertelen viktig i fordøyelsen av fett og proteiner). Sykdommen gir et potensiale for utvikling av livstruende metabolsk acidose, og kan redusere nyrefunksjonen
• Diagnostikk:Ved mistanke kan diagnosen bekreftes ved undersøkelse av mtDNA - prøver av benmargsceller gir størst sannsynlighet for korrekt resultat
• Behandling:Symptomrettet behandling, ingen årsaksbehandling er tilgjengelig. Spesifkk behandling av ev. anemi, nøytropeni og trombocytopeni samt mot fordøyelsesproblemer og metabolsk acidose. En del pasienter dør i tidlig barnealder som følge av acidose, infeksjon eller leversvikt. For de som overlever småbarnsalderen vil som regel beinmargsproduksjonen normalisere seg, men de vil ofte uvikle symptomer på annen mitrokondriesykdom (Kearns-Sayres syndrom)