Peutz-Jegher syndrom

Sammendrag

• Definisjon:Medfødt sykdom som skyldes genfeil, som regel en mutasjon i STK-11-genet. Tilstanden arves i autosomal dominant mønster, men skyldes en spontan mutasjon hos halvparten. Tilstanden gir stor risiko for kreftutvikling
• Forekomst:Det anslås at tilstanden rammer omtrent 1 av 100 000 fødsler, dvs. i underkant av ett nytt tilfelle årlig i Norge
• Symptomer:Funn av multiple hyperpigmenterte makler (lentigo simplex) i hud og slimhinne ved fødselen eller tidlig i barndommen er typisk. Flekkene er særlig å finne rundt naturlige åpninger, i munnslimhinnen og på fingrene
• Funn:Hamartomatøse polypper i tarmen utvikles som regel allerede i barndommen/ungdommen, disse oppstår særlig i tynntarm, men også i tykktarm og magesekk. Polyppene kan forårsake volvolus (tarmslyng), kronisk blødning, smerter, oppkast, diaré og anemi
• Diagnostikk:En gentest kan avsløre sykdommen. Endoskopisk undersøkelse av tarm med biopsier bekrefter diagnosen. Risikoen er størst for å utvikle kreft i tarmen, men også livmorhals, eggstokker, bryst, testikler og bukspyttkjertel er ekstra utsatt. Tarmundersøkelser bør innledes fra 8-årsalderen av. Kvinner bør undersøkes for kreft i bryst, livmorhals og eggstokker fra 20 års alderen, regelmessige kontroller av testikler (ultralyd) bør starte til samme tid for menn. Bukspyttkjertelen bør undersøkes regelmessig med ultralyd
• Behandling:Først og fremst symptomatisk rettet mot å forebygge komplikasjoner/diagnostisere kreftutvikling tidlig. Ved regelmessig overvåkning og korrekt behandling vil de fleste med diagnosen kunne forvente en normal levetid