KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:Dette er en moderat til alvorlig utviklingshemming, variasjonene kan være store. Ring 22 eller andre kromosomforandringer på enden av kromosom 22q forårsaker sykdommen. Den vanligste varianten skyldes en delesjon på kromosom 22q13, og diagnosen kalles også 22q13 syndrom
- Forekomst:Usikkert hvor mange som lever med denne diagnosen, men den er nok underdiagnostisert. Den norske foreningen kjenner til 25 personer i Norge, Frambu har registrert 14 av disse
- Symptomer:Hypotoni, forsinket psykomotorisk utvikling, manglende eller betydelig forsinket språkutvikling og økt(!) lengdevekst er typisk. Typiske utseendemessige trekk, høy smerteterskel, avvikende tånegler, tendens til å putte ting i munnen. Kommunikasjonsvansker, utfordrende atferd (slag og biting)
- Funn:Hypotoni, økt lengdevekst. Mange har nyreavvik. Økt tendens til medfødte hjertefeil og/eller epilepsi
- Diagnostikk:Kromosomanalyse vil kunne bekrefte diagnosen. Ved mistanke om nedsatt funksjonsevne finnes analyser som kan gi en bred utredning og potensielt avdekke denne diagnosen (Array CHG)
- Behandling:Symptomatisk behandling. Ultralydundersøkelse av nyrene bør tilbys. Ev. epilepsi eller medfødt hjertefeil følges opp. Opplæring i alternativ kommunikasjon. Oppfølging av fysioterapeut
Legehandboka har kun et sammendrag av Frambus omtale av denne tilstanden, deres nettside ble besøkt 11.02.21. Frambu har følgende omtale av diagnosen:
Illustrasjoner
Bilder
-
Phelan-McDermids syndrom innebærer fra moderat til alvorlig utviklingshemning. Typiske ansiktstrekk er markerte øyebryn, bred neserot, flatt midtansikt, stor nese, dyptliggende øyne, hengende øyelokk, runde kinn og utstående ører.
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet