Propionsyreemi (PA)

Sammendrag

• Definisjon:Arvelig stoffskiftesykdom (autosomal recessiv). Genfeil i PCCA eller PCCB gir en svikt av enzymet propionyl CoA karboksylase (PCC). Enzymsvikten gir opphopning av skadelige syrer i kroppen
• Forekomst:Internasjonale tall anslår at propionsyreemi forekommer ved omtrent 1 av 100 000 fødsler, dvs. ett nytt tilfelle omtrent hvert annet år i Norge. Senter for sjeldne diagnoser kjenner til færre enn 10 tilfeller av sykdommen
• Symptomer:Sykdommens alvorlighet varierer fra person til person, men de fleste blir syke dager eller få uker etter fødselen. De første symptomene er som regel dårlig appetitt, kvalme og oppkast, uttalt søvnighet og slapphet. Mildere former kan vise seg senere, noen få blir ikke diagnostisert før i voksen alder. Metabolsk krise oppstår som regel i forbindelse med infeksjon med feber eller omgangssyke
• Funn:Alvorlige metabolske kriser kan gi hjerneskader (med utviklingshemning), kardiomyopati, pankreatitt og skade på synsnerven. Foruten infeksjoner og skader kan metabolske kriser utløses av lang tid mellom måltider, faste (f.eks. i forbindelse med medisinske undersøkelser eller behandling), fysiske anstrengelser over lengre tid med utilstrekkelig tilførsel av energi (sukker), større skader/traumer og mat med mye protein
• Diagnostikk:Blodprøver kan vise alvorlig ubalanse i kroppens syre - og baseregulering, særlig i forbindelse med en metabolsk krise. Test for propionsyreemi er nå en del av nyfødtscreeningen. Genanalyser er nødvendig for å avsløre aktuell genfeil
• Behandling:Uten rask og riktig behandling kan metabolske kriser føre til bevisstløshet, kramper og koma, og eventuelt død. Den daglige behandlingen består av diett og medisiner, pasienter med diagnosen tåler lite av aminosyrene isoleucin, valin, treonin og metionin. Spesielle proteinerstatninger uten disse er ofte nødvendig. Det er også viktig med regelmessige måltid og lite svingninger i tilgjenglige kalorier. Redusert matlyst er vanlig, og ernæring gjennom PEG kan være en løsning. Medikamentell behandling har som formål å justere metabolismen, og karnitin og antibiotika brukes til dette. Medikamenter med katabol effekt eller som reduserer karnitinnivået i kroppen skal unngås. Livslang oppfølging er nødvendig, og utgjøres av et samarbeid mellom fastlege, sykehus og ernæringsfysiolog. Kvinner med propionsyreemi trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel
• Senter for Sjeldne Diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 06.05.21