Sallas sykdom

Sammendrag

• Definisjon:Arvelig (autosomal recessiv) sykdom tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer. Fri sialinsyre akkumulerer inne i cellenes lysosomer og påvirker hjernen og utvikling. Sykdommen skyldes en feil i genet SLC17A5 lokalisert på den lange armen av kromosom 6 (6q14-q15), dette genet koder for produksjonen av proteinet sialin. Sialin har som oppgave å frakte sialinsyre, og konsekvensen av dette blir mangelfull produksjon av myelin
• Forekomst:Sannsynligvis underrapportert sykdom. Frambu kjenner til 13 personer med diagnosen i Norge. Lysosomale sykdommer som gruppe er ikke veldig sjeldent, og rammer omtrent ved 1 av 700 nyfødte. Tilstanden er særlig utbredt i Øst-Finland, der er bærehyppigheten av mutasjonen 1 av 100
• Symptomer:Stor variasjon av symptombilde og alvorlighetsgrad. Infantil fri sialinsyresykdom er den mest alvorlige formen, og den viser seg allerede i nyfødtperioden. Alvorlig rammede lever kun få år. Typisk sykdomsforløp til mindre alvorlig rammede omfatter en normal nyfødtperiode, forsinket psykomotorisk utvikling (språkforståelsen er ofte bedre enn talespråket) frem til tenårene, relativt stabil periode mellom alderen 15 til 40 år, en langsom forverring etter det
• Funn:Ved alvorlig former fødes barnet med skjelettavvik, forstørret lever og milt, svekket hjertemuskelfunksjon og en klart forsinket psykomotorisk utvikling. Mindre alvorlige former gir ofte en normal fødsel og spedbarnsperiode, så en forsinket motorisk utvikling med nedsatt muskelspenning og ukoordinerte bevegelser (hypotoni/ataksi). Ufrivillige bevegelser og tiltakende spastisitet, særlig i bena. Slutthøyden er ofte mindre enn forventet, og skoliose er vanlig
• Diagnostikk:Økt mengde sialinsyre i blod og urin tyder på diagnosen. MR av hjernen viser ofte mangelfull myelinisering, svinn i stor- og lillehjerne og underutviklet corpus callosum. Genetisk testing med påvisning av en sykdomsgivende forandring i SLC17A5-genet i begge kopier gir diagnosen
• Behandling:Behandlingen i dag tar sikte på å redusere symptomene ved sykdommen, men det forskes på behandling rettet mot årsaken. En god kartlegging av behov er viktig for å kunne gi målrettet behandling, og en bred tverrfaglig tilnærming er nødvendig. Behovene vil endres i løpet av livet. Se video hos Frambu med eksempler på aktiviteter som kan gi mestringsfølelse
• Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 13.06.22