Tilstand

Hopp til innhold

Kjerneopplysninger

Definisjon

  • Sallas sykdom innebærer tidlig hemming av vekst og utvikling, nevrologiske symptomer, grove ansiktstrekk og fortykket skallevegg. Sykdommen har sitt navn etter området Salla i nordøstre Finland, hvor sykdommen først ble beskrevet
  • Tilstanden er arvelig
  • Sallas sykdom hører til sykdomsgruppen lysosomale sykdommer og skyldes at transport av sialinsyre ut av lysosomer (bestanddel av cellene som deltar i nedbrytningen av næringsstoffe) ikke fungerer som den skal

Synonymer

  • Lysosymale membrantransport-sykdommer
  • Sialic acid storage disorder, SIASD, Sialuria finnish type

Forekomst

  • Tilstanden forekommer særlig i Finland og Sverige. I Sverige regner man med at det eksisterer ca. 30 personer med Sallas sykdom (prevalens ca 4/1.000.000). I Finland finnes ca. 100 personer med diagnosen (kilde: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper, Sverige)
  • Tilstanden er trolig underdiagnostisert. Flere med diagnosen feildiagnostiseres nok som bevegelseshemming eller cerebral parese da flertallet med denne tilstanden er blitt diagnostisert de senere år

Årsak

  • Autosomalt recessiv arvegang
    • Sykdommen er arvelig, og arvegangen er autosomal recessiv
    • Begge foreldre er bærere av anlegg for sykdommen, men ingen av dem trenger være syke med tilstanden
    • Det er 25% sjanse for at et barn skal utvikle sykdommen, 50% sjanse for at barnet skal bli en frisk bærer av sykdommen og 25% sjanse for at barnet skal bli helt uten anlegg for sykdommen
    • Par hvor begge parter er syke med tilstanden, vil alltid få barn med tilstanden. Par med én frisk partner og en med sykdommen vil ha 50% sjanse for å utvikle tilstanden
  • Kromosomfeil
    • Skaden skyldes en defekt på den lange armen av kromosom 6 i genet som koder for sialin. Det er flere skader på dette genet som kan utløse sykdommen, men i Finland skyldes feilen i 95% av tilfellene en mutasjon (skade på arveanlegget) som benevnes R39C, mens i Sverige skyldes 2/3 av tilfellene den samme skaden. Dette får oss til å tro at de fleste med denne sykdommen i Finland og Sverige har et felles utspring
    • Sialin er nødvendig for transporten av sialinsyre ut av cellens lysosomer skal fungere normalt. Skaden i sialin fører til at sialinsyre lagres i lysosomene i en større grad enn normalt, og at en større mengde sialinsyre enn normalt skilles ut i urinen. Åraken til dette er at det proteinet som skal omforme sialinsyre og bidra til transporten av syren - sialin - ikke er produsert riktig fra kroppens side
    • Resultatet av feilen i sialin fører til at nerveskjeden til nervecellene i hjernen (myelinet) ikke fungerer som det skal, og medfører nevrologiske symptomer
  • En beslektet sykdom har samme årsaksforhold som Sallas sykdom, men denne tilstanden er betydelig mer alvorlig (Infantile sialic acid storage disease; ISSD). Det finnes også beslektede tilstander med alvorlighetsgrad mellom disse to lidelsene