Informasjon

Sanfilippos sykdom (MPS III)

Sist revidert: 27.06.2022

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Sanfilippos sykdom (MPS III)

Illustrasjoner

Sanfilippos syndrom deles inn i undergrupper A til E avhengig av hvilket gen som forårsaker den, men det kliniske forløpet er likt i alle gruppene.

Kompetansesenter

Frambu

Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet

Definisjon:Arvelig (autosomal recessiv) tilstand som skyldes mangelfull nedbrytning av glykosaminoglykanet heparansulfat og medfølgende opphopning og avleiring av dette i flere av kroppens vev (MPS = mukopolysakkaridose, endergruppe av lysosomale avleiringssykdommer). Sykdommen deles inn i undergrupper A til E avhengig av hvilket gen som forårsaker den. Det kliniske forløpet i de ulike gruppene kan ikke skilles fra hverandre
Forekomst: Omtrent 0,2-2 av 100 000. Frambu kjenner til rundt fem personer med tilstanden i Norge (2019)
Symptomer:Sykdommen rammer i stor grad sentralnervesystemet med påfølgende utviklingshemming, atferdsproblemer og hyperaktivitet. Barnet viser normal utvikling første år, så forsinket psykomotorisk utvikling og økende kognitive problemer, særlig språkutvikling. Utfordrende atferd, og autismespektervansker er vanlig. Forsinket progresjon vil gå over i regresjon
Funn:Kroppslige symptomer er mildere enn ved andre MPS sykdommer. Hørselstap, mage-/tarmproblematikk. Skjelettforandringer er ofte kun påvisbare på røntgen. Stivhet i ledd forekommer gjerne, men uten å gi større utslag på leddfunksjon. Hofteplager og epilepsi oppstår som regel etterhvert
Diagnostikk:Glykosaminoglykaner i urin kan bekrefte mukopolysakkaridose, men ikke skille de enkelte typene fra hverandre. Enzymanalyse kan utføres i fostervann. DNA analyse gen er sikreste diagnosemetode, men krever gjerne at de sykdomsgivende mutasjonene er kjent på forhånd
Behandling:Ingen etablert og godkjent årsaksrettet behandling, kun symptomatisk. Benmargstransplantasjon synes å ha begrenset effekt. Enzymerstatningsterapi må ev. gis direkte inn i hjernevæsken da det ikke krysser blod-hjerne-barriæren. Substratreduksjonsterapi kan ha en bremsende effekt på sykdomsutviklingen. Flere behandlingsstudier er på gang mtp. flere ulike fremgangsmåter. Pasienter har redusert livsforløp, og ekstra behov for oppfølging og støtte. Endrede anatomiske forhold i luftveiene kan gjøre narkose til en utfordring, og skal derfor foregå ved et sykehus som har erfaring med MPS-sykdommer. Organrettet spesialtistoppfølging fra en rekke områder er ofte nødvendig, tverrfaglig oppfølging. Henvis til genetisk veiledning dersom aktuelt.
Nettsiden med Frambu sin omtale av tilstanden ble besøkt 27.06.2022.

Er du helsepersonell?

Ved å oppgi dette kan du få bedre tilpasset innhold om du har formell helsefaglig kompetanse

Mest lest i dag

Barn

Skarlagensfeber

Livsstil

Symptomer på infeksjon med coronavirus

Symptomene på infeksjon med coronaviruset, covid-19, er ved sykdommens start nokså like symptomene ved forkjølelse og mild influensa. De mest alvorlige symptomene kommer oftest en stund ut i forløpet av sykdommen.

Barn

Omgangssyke

Virusinfeksjon i tarmen, omgangssyke, er en vanlig årsak til kortvarig diarè og oppkast.

Sanfilippos sykdom (MPS III)

Illustrasjoner

Kompetansesenter

Frambu

Er du helsepersonell?

Andre leste også dette

Morquios sykdom (MPS IV)

MPS I (Hurlers sykdom)

MPS II (Hunters sykdom)

Mest lest i dag

Skarlagensfeber

Symptomer på infeksjon med coronavirus

Omgangssyke