Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Dette er en sjelden form av nevrofibromatose, klassifisert som en egen tilstand. Genet INI1 spiller en viktig rolle med tilstanden, men ikke alle har forandringer i dette genet. Tilstanden kan være familiær eller sporadisk
  • Forekomst:Ca. ett nytt tilfelle hvert år i Norge, tilstanden oppstår før fylte 30 år
  • Symptomer:Nevrologisk smerte (svulster presser nerver mot benstrukturer) er nesten alltid første symptom. Tilstanden gir ikke kognitive vansker
  • Funn:Minst to verifiserte schwannomer som ikke er lokalisert til hud. Pasienten kan ikke fylle kriteriene for nevrofibromatose type 1 eller 2.
  • Diagnostikk:Histologisk/mikroskopisk testing av schwannom, DNA undersøkelse som utelukker nevrofibromatose type 2
  • Behandling:Det er store variasjoner i symptombildet ved tilstanden, men store og kroniske smerter bør følges opp av smerteklinikk. Kirurgisk fjerning av svulstvev kan være effektiv smertelindring. Slektninger med uklare nevrologiske symptomer, nære eller fjerne (arvegangen kan hoppe over generasjoner), bør informeres om tilstanden

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Schwannomatose

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet