Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose (LINCL)

Sammendrag

• Definisjon:Inngår i nevronal ceroid lipofuscinose som en av tre hovedgrupper (infantil- og juvenil- er de to andre). Den seninfantile formen (klassisk form) arves autosomalt recessivt og skyldes ofte en mutasjon i genet CLN2 på kromosom 11p15 -dette fører til en mangel på tripeptidylpeptidase 1 (TPP1)
• Forekomst:Gruppen nevrolnal ceroid lipofuscinose rammer 2,5 pr. 100.000 levendefødte, noe som tilsvarer ett til to nye tilfeller årlig i Norge
• Symptomer:LINCL viser det samme kliniske bildet som ved INCL, men starter gjerne litt senere og har et mer langvarig forløp. Symptomene starter som regel mellom 2-4 år. Barna svekkes motorisk og blir klumsete og utvikler ustøhet (ataksi). De har forsinket språkutvikling og blir etter hver generelt forsinket psykomotorisk. Fra treårsalderen utvikler de myoklonier og epilepsi. Synssvekkelse er sjelden et tidlig funn, men alle blir blinde.
• Funn:Kombinasjonen av det kliniske bilde med synstap, ev. lære- og talevansker og noen få supplerende medisinske undersøkelser kan fastslå diagnosen. Økt risiko for arrytmier og hjertesvikt i senere faser av sykdommen
• Diagnostikk:En rekke undersøkelser som øyelegeundersøkelse, blodprøver, mikroskopi, EEG, MR/SPECT/PET kan gi mistanke om tilstanden, genprøver bekrefter den
• Behandling:Helbredende behandling finnes ikke, og behandling som bremser utviklingen mangler overbevisende effekt. Vanlig levealder er ti til 15 år. Symptomatisk og lindrende behandling av en rekke organsystemer er nødvendig. Epilepsi og søvnvansker krever egne tiltak. Spesialpedagogiske tilpasninger. Når NCL-diagnosen er bekreftet, må familien få tilbud om genetisk veiledning
• Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 29.06.22