KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:SMA er også kjent som Werdnig-Hoffmanns sykdom og er en arvelig (autosomal recessiv) nevromuskulær sykdom med svakhet i tverrstripet (viljestyrt) muskulatur som viktigste kjennetegn. Årsaken er forandringer i SMN1 genet.
- Forekomst:Rammer 1 av 11 000 levendefødte barn, dvs. omtrent 6 barn hvert år. Sykdommen deles i type 1-4. Type 1 er den alvorligste, og står for omtrent halvparten av tilfellene. I Norge tror man at det er ca. 50 personer under 18 år med SMA, mens tallet for personer over 18 år er ukjent
- Symptomer:Avhengig av alvorlighetsgrad. Alvorlige tilfeller vil vise en markert svakhet i muskler allerede kort tid etter fødselen. Den mildeste formen av SMA (grad 4) gir seg først til kjenne som muskelsvaket i voksen alder
- Funn:Avvik i motorisk utvikling. Alvorlig rammede barn kan ikke løfte hodet eller holde dette, og blir aldri i stand til å sitte fritt. Barnet har hostebesvær, nedsatt sugekraft og kan ikke skrike høyt. Svelge og pustemuskulatur affiseres, og dette kan gi en hurtig, overflatisk pust
- Diagnostikk:Diagnosen stilles ved genanalyse i blod, og denne vil inngå i screeningtesten som gjøres av alle nyfødte fra 2021
- Behandling:Tilstanden kan ikke kureres, men legemidler/genterapi kan mildne forløpet, og det er lovende forskning på området. Behandlingen består i å tilrettelegge, forebygge komplikasjoner og dempe symptomer. Inntil bedre behandling er tilgjengelig vil barnet ha behov for et omfattende støtteapparat slik at best mulig funksjon, selvstendighet og deltagelse i samfunnet kan oppnås. Barn med den alvorligste formen har dårlig leveutsikt
- Frambu sine nettsider om tilstanden ble besøkt 29.03.21
OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»
Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen:
Kompetansetjenestetilbud
Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.
NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk
EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/
Nevromuskulært kompetansesenter
- NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
- For å få tilbud om et 2-ukersopphold med nevromuskulær bevegelsesterapi, må pasienten først henvises til en vurdering. Denne går over 1-2 dager, og munner ut i en konklusjon med anbefaling om videre oppfølging
- Pasienter som har vært til nevromuskulær bevegelsesterapi tidligere, kan henvises på nytt fra sin lokale fysioterapeut. Dette er aktuelt dersom pasienten og fysioterapeuten opplever vesentlig endring i funksjonsnivå, og et nytt opphold vurderes som viktig for den videre lokale oppfølgingen
- NMK kontaktinformasjon
EMAN
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
- De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet