Tilstand

Sammendrag.

  • Definisjon:Også kjent som Edwards syndrom. Forårsakes av ett ekstra kromosom 18. Årsaken til trisomi er ukjent, men de forekommer hyppigere ved økende alder hos mor
  • Forekomst:Forekomsten er 1 av 6000-8000 nyfødte, altså i underkant av 10 barn i Norge hvert år. Tilstanden er sjeldnere nå enn før, men dette skyldes først og fremst flere selektive aborter (diagnosen stilles oftere tidlig i svangerskapet)
  • Symptomer:Symptomer og tegn hos den nyfødte omfatter blant annet lav fødselsvekt (under 2000 gram), lite hode med avvikende form, små øyne med bred avstand, veksthemming og alvorlig utviklingshemning. Økt infeksjonstendens
  • Funn:Kliniske undersøkelse viser alvorlige og omfattende misdannelser, også av indre organer. Over 90% har hjertefeil
  • Diagnostikk:Kromosomprøve vil gi diagnosen. Ved mistanke kan kan morkakeprøve eller fostervannsprøve gi diagnosen allerede under svangerskapet
  • Behandling:Behandlingen tar sikte på å lindre komplikasjoner og bidra til en best mulig utvikling. Over 50% overlever ikke nyfødtperioden, og de færreste overlever første leveår. Liten gjentagelsesrisiko, men alle foreldre til barn med dette syndromet bør få genetisk veiledning
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 26.09.14

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Trisomi 18
  • Trisomi 18 (Edwards syndrom). Dette syndromet er 3 ganger vanligere blant jenter, og en knyttet hånd som på bilde er typisk ved tilstanden. Andre tegn omfatter utviklingshemning, lite hode, liten hake, "gyngestol-føtter" (fotbladet er avrundet) og lave ører.. Bilde gjengitt med tillatelse fra CDC (PHIL).
    Trisomi 18 (Edwards syndrom). Dette syndromet er 3 ganger vanligere blant jenter, og en knyttet hånd som på bilde er typisk ved tilstanden. Andre tegn omfatter utviklingshemning, lite hode, liten hake, "gyngestol-føtter" (fotbladet er avrundet) og lave ører.. Bilde gjengitt med tillatelse fra CDC (PHIL).
  • Trisomi 18 (Edwards syndrom). Dette syndromet er 3 ganger vanligere blant jenter, og "gyngestol-føtter" (se bildet) er typisk for tilstanden. Andre tegn omfatter utviklingshemning, lite hode, liten hake, og lave ører. Bilde gjengitt med tillatelse fra CDC (PHIL).
    Trisomi 18 (Edwards syndrom). Dette syndromet er 3 ganger vanligere blant jenter, og "gyngestol-føtter" (se bildet) er typisk for tilstanden. Andre tegn omfatter utviklingshemning, lite hode, liten hake, og lave ører. Bilde gjengitt med tillatelse fra CDC (PHIL).

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet