Trisomi 18

Sist revidert: 05.12.2018

Sammendrag.

Definisjon:Også kjent som Edwards syndrom. Forårsakes av ett ekstra kromosom 18. Årsaken til trisomi er ukjent, men de forekommer hyppigere ved økende alder hos mor
Forekomst:Forekomsten er 1 av 6000-8000 nyfødte, altså i underkant av 10 barn i Norge hvert år. Tilstanden er sjeldnere nå enn før, men dette skyldes først og fremst flere selektive aborter (diagnosen stilles oftere tidlig i svangerskapet)
Symptomer:Symptomer og tegn hos den nyfødte omfatter blant annet lav fødselsvekt (under 2000 gram), lite hode med avvikende form, små øyne med bred avstand, veksthemming og alvorlig utviklingshemning. Økt infeksjonstendens. Det er høy dødelighet første leveår
Funn:Kliniske undersøkelse viser alvorlige og omfattende misdannelser, også av indre organer. Over 90% har hjertefeil
Diagnostikk:Kromosomprøve vil gi diagnosen. Ved mistanke kan morkakeprøve eller fostervannsprøve gi diagnosen allerede under svangerskapet
Behandling:Behandlingen tar sikte på å lindre komplikasjoner og bidra til en best mulig utvikling. Over 50% overlever ikke nyfødtperioden, og de færreste overlever første leveår. Liten gjentagelsesrisiko, men alle foreldre til barn med dette syndromet bør få genetisk veiledning
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 26.09.14

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Trisomi 18 (Edwards syndrom). Dette syndromet er 3 ganger vanligere blant jenter, og "gyngestol-føtter" (se bildet) er typisk for tilstanden. Andre tegn omfatter utviklingshemning, lite hode, liten hake, og lave ører.
Trisomi 18 (Edwards syndrom). Dette syndromet er 3 ganger vanligere blant jenter, og en knyttet hånd som på bilde er typisk ved tilstanden. Andre tegn omfatter utviklingshemning, lite hode, liten hake, "gyngestol-føtter" (fotbladet er avrundet) og lave ører.

Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet