Usher syndrom

Sammendrag

• Definisjon:Dette er en genetisk betinget tilstand som arves recessivt, og som hovedsakelig skyldes en genfeil på kromosom 11. Gir hørselstap og gradvis tap av synsevnen som følge av retinitis pigmentosa. Deles inn i tre hovedtyper:
  Type I: født døv med Retinitis Pigmentosa (RP). Balansefunksjonen i det indre øre er mangelfull. De fleste med Usher type I har tegnspråk som første språk.
  Type II: født med moderat til alvorlig hørselstap og Retinitis Pigmentosa, har normal balansefunksjon. De fleste med Usher type II har talespråk som første språk og anvender høreapparat.
  Type III: født med hørselstap som blir gradvis forverret over tid, utvikler Retinitis Rigmentosa, og kan i tillegg ha balanseproblemer som forverres med tiden.
• Forekomst:Rammer ca. 3-6 prosent av alle døve barn, og kanskje tilsvarende antall tunghørte barn. Tilstanden rammer ved én av 10 000 fødsler i Sverige
• Symptomer:Medfødt hørselstap eller døvhet gir symptomer som dårlig reaksjon/kontakt og forsinket språkutvikling. En gradvis innskrenkning av synsfeltet starter ofte i 4-5 års alderen. Sentralsynet forblir godt lenge. Særlig type I og type III er utsatt for balanseproblemer
• Funn:Kliniske funn kan omfatte dårlig kontakt med spedbarn og mangelfull reaksjon på lydstimuli. Øyebunnsundersøkelse viser gjerne trange arterioler i retina, perifer pigmentklumping og blek papille. Innskrenket synsfelt
• Diagnostikk:Audiometri eller andre høselstester for å kartlegge hørselstap, ulike øyetester for å kartlegge omfang og utvikling av synsproblematikk. Genetiske tester kan som regel bekrefte diagnosen
• Behandling:Selve sykdommen kan ikke helbredes, men mye ligger til rette for at nye og bedre behandlingstilbud vil komme. Progresjonen av sykdommen kan bremses. Cochleaimplantat gjør at barn med Usher I og voksendøve med Usher III kan få hørsel. Et spesialisert habiliteringsteam bør håndtere diagnosen og kan bistå med aktuelle hjelpemidler for å kompensere for funksjonsnedsettelser. Tilrettelagt kommunikasjon er det viktigste for å unngå sosial isolasjon. Genetisk rådgivning om aktuelt.