Tilstand

Velocardiofacialt syndrom (DiGeorges syndrom)

Sammendrag

  • Definisjon:Tilstand som i 90% av tilfellene skyldes nyoppståtte endringer i arvematerialet (spontan mutasjon). Også omtalt som 22q11 syndrom eller DiGeorges syndrom
  • Forekomst:Det fødes omlag 12-20 nye tilfeller pr år i Norge
  • Symptomer:Tilstanden gir forsinket mental og motorisk utvikling og et funksjonsnivå i området lav normalfunksjon til lettere utviklingshemning. Genskaden gir ikke noe entydlig klinisk bilde, men f.eks. skjelving og kramper rett etter fødselen er vanlig. Ofte nedsatt immunforsvar, særlig i barnealderen
  • Funn:Ulike former for hjertefeil forekommer hos flertallet. Mange har også leppe-/ganespalte og forstyrrelser i gane-, svelg- og munnmotorikk, samt misdannelser i nyrer og urinveier
  • Diagnostikk:En kromosomundersøkelse vil avsløre genfeilen
  • Behandling:Spesialpedagogiske tiltak er som oftest nødvendig, blant annet i form av logopedhjelp. Oppfølging fra medisinske spesialdisipliner er nødvendig. Siden tilstanden er nedarvet i 10% av tilfellene vil kromosomundersøkelse av foreldrene gi informasjon om gjentakelsesrisiko
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 06.09.12

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Velocardiofacialt syndrom

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet