Sammendrag

  • Definisjon:Tilstand som i 90% av tilfellene skyldes nyoppståtte endringer i arvematerialet (spontan mutasjon). Også omtalt som 22q11 syndrom eller DiGeorges syndrom
  • Forekomst:Det fødes omlag 12-20 nye tilfeller pr år i Norge
  • Symptomer:Tilstanden gir forsinket mental og motorisk utvikling og et funksjonsnivå i området lav normalfunksjon til lettere utviklingshemning. Genskaden gir ikke noe entydlig klinisk bilde, men f.eks. skjelving og kramper rett etter fødselen er vanlig. Ofte nedsatt immunforsvar, særlig i barnealderen
  • Funn:Ulike former for hjertefeil forekommer hos flertallet. Mange har også leppe-/ganespalte og forstyrrelser i gane-, svelg- og munnmotorikk, samt misdannelser i nyrer og urinveier
  • Diagnostikk:En kromosomundersøkelse vil avsløre genfeilen
  • Behandling:Spesialpedagogiske tiltak er som oftest nødvendig, blant annet i form av logopedhjelp. Oppfølging fra medisinske spesialdisipliner er nødvendig. Siden tilstanden er nedarvet i 10% av tilfellene vil kromosomundersøkelse av foreldrene gi informasjon om gjentakelsesrisiko
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 06.09.12
 Tilstand

Velocardiofacialt syndrom (DiGeorges syndrom)

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet