Sammendrag

  • Definisjon:Manglende eller defekt von Willebrand faktor. Arvelig sykdom, vanligvis autosomal dominant. Det skilles mellom tre hovedtyper, hvorav type 1 er den desidert vanligste
  • Forekomst:Sjelden tilstand, varierende klinisk betydning. Om lag 700 personer registrert i Norge
  • Symptomer:Sykdommen er til stede helt fra fødselen av, og den kan gi symptomer fra tidlig barnealder. Mest vanlig er økt tendens til underhudsblødninger ("blå flekker") og blødninger fra nese og tannkjøtt
  • Funn:Vanligvis ingen kliniske funn
  • Diagnostikk:Diagnosen stilles ved påvisning av nedsatt mengde eller funksjon av von Willebrand faktor, vedkommende har symptomer på økt blødningstendens og andre i slekten har den samme diagnosen
  • Behandling:Forebyggende behandling inkluderer å unngå medikamenter som hemmer platefunksjonen. Alvorlige blødninger kan behandles med faktorkonsentrat
 Tilstand

von Willebrands sykdom

Legehandboka har en egen omtale av von Willebrands sykdom. Ved Senter for sjeldne diagnoser finnes også informasjon om denne lidelsen:

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.