Status: Amyotrofisk lateralsklerose

Tidsskriftet JAMA har publisert en statusartikkel om ALS¹.

ALS er karakterisert av progressiv smertefri muskelsvakhet som vanligvis starter i et fokusområde av kroppen, slik som muskelsvakhet i lemmer som forårsaker svakhet i hendene eller droppfot (65 prosent), svakhet i kranialmuskulaturen som forårsaker tale- eller svelgeproblemer (20–25 prosent), eller svakhet i aksialmuskulaturen som forårsaker bøyd holdning (5–10 prosent), og sprer seg til andre kroppsområder over tid.

Sykdommen manifesterer seg vanligvis med dysfunksjon som indikerer både øvre motoriske nevroner (som forårsaker muskelstivhet og spastisitet) og nedre motoriske nevroner (som forårsaker svakhet, fascikulasjoner, atrofi og slapphet). Etter debut sprer svakheten seg gjennom muskulaturen og forårsaker vanligvis død på grunn av svakhet i respirasjonsmuskulaturen.

Blant personer med ALS har omtrent 85 prosent sporadisk ALS, som ikke er assosiert med kjente miljømessige eller genetiske faktorer, og 15 prosent har familiær ALS.

ALS diagnostiseres basert på kliniske trekk, som kan støttes av resultater av elektromyografi.

Mer enn 60 gener har blitt assosiert med ALS, og de fleste er autosomalt dominante.

Pasienter med ALS overlever i gjennomsnitt 3 til 5 år etter diagnose, og det finnes for tiden ingen kurativ behandling. Klinisk behandling fokuserer primært på symptomlindring og livskvalitet.

Tre sykdomsmodifiserende terapier er godkjente i USA. Riluzol og edaravon er orale medisiner som bremser ALS-progresjon med opptil 2 til 4 måneder, og tofersen er en intratekalt administrert genterapi for pasienter med en bestemt genvariant (SOD1). Bare riluzol er godkjent i Norge, edaravon og tofersen er ikke godkjent i Norge på grunn av for høy pris i forhold til dokumentert effekt.

Spesialiserte tverrfaglige team, bestående av nevrologer, sykepleiere, ernæringsfysiologer og sosialarbeidere, er assosiert med forbedret overlevelse (4–7 måneder) og livskvalitet.