KvalitetssjekkHvordan diagnostiseres genetiske sykdommer?
En lege kan mistenke en genetisk tilstand ut fra en persons fysiske karakteristika og familiehistorie, eller basert på resultatene av en screeningtest. I mange tilfeller kan diagnosen stilles ut fra fysiske karakteristika, som ved Downs syndrom og Turners syndrom, eller ved nevrologisk undersøkelse, øyeundersøkelse eller bildediagnostikk som CT og MR. Fordi genetiske tilstander ofte forekommer i familier, kan informasjon om helsen til familiemedlemmer være et avgjørende verktøy for å diagnostisere disse lidelsene.
Molekylære, kromosomale og biokjemiske tester brukes til å diagnostisere genetiske lidelser. Andre laboratorietester som måler nivåene av visse stoffer i blod og urin kan også bidra til å foreslå en diagnose. Genetisk testing er tilgjengelig for mange genetiske tilstander. Noen tilstander har imidlertid ikke en genetisk test fordi den genetiske årsaken til tilstanden er ukjent eller en test er ennå ikke utviklet.
En diagnose av en genetisk sykdom kan stilles når som helst i løpet av livet, fra før fødsel til alderdom, avhengig av når funksjonene til tilstanden vises og tilgjengeligheten av testing. Noen ganger kan det å ha en genetisk diagnose gi veiledning om behandling, men den kan også antyde om andre familiemedlemmer kan være påvirket av eller i risiko for å utvikle en spesifikk lidelse. Selv når ingen behandling er tilgjengelig for en bestemt tilstand, kan det å ha en diagnose hjelpe folk å vite hva de kan forvente.
