Informasjon

DiGeorges syndrom

DiGeorges syndrom er en medfødt tilstand med varierende alvorlighetsgrad og symptombilde. Typiske trekk er medfødte hjertemisdannelser, lettgradig mental tilbakeståenhet, karakteristisk utseende.

Genetisk årsak

Årsaken er en kromosomfeil. Hos de aller fleste finnes feilen på kromosom 22. Feilen oppstår av seg selv hos over 90 prosent, altså uten at det er nedarvet fra foreldrene. Men ved overføring fra foreldrene, er det 50 prosent risiko for at et barn får syndromet, når en av foreldrene er rammet.

Det anslås at en slik kromosomskade finnes hos 5 prosent av alle barn med hjertefeil og 8 prosent av alle barn med isolert ganespalte.

Forrige side Neste side