Informasjon

DiGeorges syndrom

DiGeorges syndrom er en medfødt tilstand med varierende alvorlighetsgrad og symptombilde. Typiske trekk er medfødte hjertemisdannelser, lettgradig mental tilbakeståenhet, karakteristisk utseende.

Diagnosen

Syndromet er en viktig årsak til hjerte- og ansiktsmisdannelser og mental retardasjon, og bør overveies som mulig forklaring ved disse tilstandene. Kombinasjon av hjertemisdannelse, lav kalsium og dårlig utviklet thymus bør gi sterk mistanke om tilstanden. Genetisk test som påviser kromosomskaden, bekrefter diagnosen. I noen tilfeller har barnet få eller lite uttalte skader, da er det vanskelig å komme frem til diagnosen.

Barn med hjertemisdannelser, ganespalte, mental retardasjon eller lav kalsium bør vurderes med tanke på DiGeorges syndrom.

Forrige side Neste side