Informasjon

DiGeorges syndrom

Temaside om Korona

Diagnosen

Syndromet er en viktig årsak til hjerte- og ansiktsmisdannelser og mental retardasjon, og bør overveies som mulig forklaring ved disse tilstandene. Kombinasjon av hjertemisdannelse, lav kalsium og dårlig utviklet thymus bør gi sterk mistanke om tilstanden. Genetisk test som påviser kromosomskaden, bekrefter diagnosen. I noen tilfeller har barnet få eller lite uttalte skader, da er det vanskelig å komme frem til diagnosen.

Barn med hjertemisdannelser, ganespalte, mental retardasjon eller lav kalsium bør vurderes med tanke på DiGeorges syndrom.

Forrige side Neste side