Symptomer og tegn
Downs syndrom kan gi mange og svært forskjellige problemer. Omfanget varierer fra person til person.
Alle har forsinket utvikling av intellektuelle funksjoner.
Personer med Downs syndrom har som regel små hoder, avflatet panne, små ører og kort nakke. Mange har ulike former for øye- og øresykdommer. Tannfrembrudd er ofte forsinket, tenner kan mangle og tenner kan bli stående for tett.

Svært mange, rundt halvparten, har medfødte hjertefeil. Noen er så alvorlige at de gir symptomer umiddelbart etter fødselen.
Medfødte feil i form av innsnevringer i mage eller tarm er også vanlig (rundt 30 prosent). De mest alvorlige tilstandene kan forhindre maten i å passere.
Mange har ulike hudsykdommer, eksempelvis eksem eller svært tørr hud.
Personer med Downs syndrom kan ha for lavt stoffskifte (hypotyreose). Immunsystemet er ofte svekket, noe som gjør dem mer utsatte for infeksjoner, som halsbetennelser og lungebetennelser. Hyppigheten av blodkreft er også økt.
Barn med Downs syndrom vokser og utvikler seg langsommere enn jevnaldrende. Problemer i nervesystemet gjør dem mer utsatt for epilepsi og psykiske problemer, blant annet angst og depresjon. Noen utvikler demens tidligere enn det som er vanlig i den øvrige befolkningen.