Downs syndrom
En person med Downs syndrom har et ekstra kromosom 21, slik at denne personen har tre i stedet for to kromosom 21.

Sist oppdatert:
14. juli 2023
Innhold i artikkelen
Hva er Downs syndrom?
Downs syndrom (også kalt trisomi 21) er den hyppigste formen for utviklingshemming. Tilstanden skyldes en genfeil i kroppens celler. Resultatet kan bli forsinket utvikling og en rekke feil i utviklingen og modningen av nervesystemet, skjelettet, hjertet, mage, øyne, ører og andre organer. Tidlige tiltak kan bedre livskvaliteten til barn og voksne med denne tilstanden og hjelpe dem til å leve et godt liv.
Det fødes 10-12 barn med Downs syndrom per 10 000 levendefødte per år i Norge. I 2020 ble det født 58 levende barn med Downs syndrom i Norge. Samme år ble det registrert 147 svangerskap med opplysninger om Downs syndrom, det høyeste som er registrert.
Animasjon om Downs syndrom
Årsak
Alle kroppens celler inneholder våre personlige gener. Disse genene befinner seg på molekyler som kalles for kromosomer. Normalt er det 46 kromosomer i hver celle.
Personer med Downs syndrom har imidlertid 47 kromosomer i cellene. De har tre i stedet for to eksemplarer av kromosom nr 21, og dette kalles trisomi 21. Årsaken til feilen oppstår som regel allerede før unnfangelsen.
I de fleste tilfeller er ikke Downs syndrom arvelig. Den skyldes en feil i celledelingen under utviklingen av egget (95 prosent), sædcellen eller det tidlige fosteret (embryo). Par som fra før har barn med trisomi 21, har rundt én prosent risiko ved senere svangerskap.
Det er en sammenheng mellom mors alder ved svangerskapet og hyppigheten av trisomi 21 hos barnet. Jo eldre mor er, jo høyere er risikoen for å føde et barn med Downs syndrom. Mens risikoen blant kvinner i aldersgruppen 15 til 29 år er 1:1500, så er den 1:100 hos kvinner på 40 år.
Symptomer og tegn
Downs syndrom kan gi mange og svært forskjellige problemer. Omfanget varierer fra person til person.
Alle har forsinket utvikling av intellektuelle funksjoner.
Personer med Downs syndrom har som regel små hoder, avflatet panne, små ører og kort nakke. Mange har ulike former for øye- og øresykdommer. Tannfrembrudd er ofte forsinket, tenner kan mangle og tenner kan bli stående for tett.

Svært mange, rundt halvparten, har medfødte hjertefeil. Noen er så alvorlige at de gir symptomer umiddelbart etter fødselen.
Medfødte feil i form av innsnevringer i mage eller tarm er også vanlig (rundt 30 prosent). De mest alvorlige tilstandene kan forhindre maten i å passere.
Mange har ulike hudsykdommer, eksempelvis eksem eller svært tørr hud.
Personer med Downs syndrom kan ha for lavt stoffskifte (hypotyreose). Immunsystemet er ofte svekket, noe som gjør dem mer utsatte for infeksjoner, som halsbetennelser og lungebetennelser. Hyppigheten av blodkreft er også økt.
Barn med Downs syndrom vokser og utvikler seg langsommere enn jevnaldrende. Problemer i nervesystemet gjør dem mer utsatt for epilepsi og psykiske problemer, blant annet angst og depresjon. Noen utvikler demens tidligere enn det som er vanlig i den øvrige befolkningen.
Diagnosen
Diagnosen stilles vanligvis ved fødselen på grunn av de typiske trekkene som karakteriserer Downs syndrom.
Mistanke om Downs syndrom kan også oppstå ved ultralydundersøkelse i svangerskapet. Imidlertid er det ikke alltid mulig å påvise tilstanden ved hjelp av ultralyd.
Alle gravide 35 år eller eldre får siden 2022 tilbud om tidlig ultralyd i uke 11-14. Blodprøven NIPT (non-invasiv prenatal test) tilbys alle kvinner som har krav på fosterdiagnostikk, eller ved funn på tidlig ultralyd, uavhengig av kvinnens alder. Prøven brukes til å bestemme fosterets kromosomsammensetning og kan med høy sikkerhet fastslå om fosteret har Downs syndrom.
Behandling
Det er ikke mulig å helbrede tilstanden. Behandlingen tar sikte på å legge forholdene til rette for et meningsfyllt og verdig liv uten unødige plager.
Mange av de medfødte misdannelsene krever kirurgisk behandling. Ved andre tilstander kan det være nødvendig med medisiner.
På grunn av at personer med Downs syndrom kan rammes av svært mange ulike lidelser er det viktig med regelmessige kontroller hos lege. Vanligvis opprettes såkalte tverrfaglige habiliteringsteam som blant annet kan bestå av ulike legespesialister, fysioterapeuter og logopeder.
En rekke andre tiltak er aktuelle. Mye tar sikte på å styrke personens evner slik at han eller hun klarer seg mest mulig på linje med jevnaldrende. Et hovedtrekk er at man gir barnet ekstra hjelp til å lære seg de evner som andre barn lett lærer. Målet er å gi den enkelte mulighet til å leve så normalt som mulig.
Stimulering av språk- og taleevne står sentralt. Både foreldre og støtteapparatet, blant annet logoped, har en viktig rolle. Mange barn med Downs syndrom har lett for å forstå tegn, og ofte er såkalt tegn-til-tale en lettere måte å kommunisere på enn det vanlige språket.
Som regel er det gunstig at barnet går i barnehage og skole sammen med andre barn. Spesialtilpasset undervisning tilrettelegges i samarbeid med pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT).
Etter hvert som personene blir eldre, må tiltakene tilrettelegges for den enkelte ut ifra evner og behov.
NAV har en rekke ytelser som er aktuelle for personer med Downs syndrom og hans eller hennes foreldre/foresatte.
Prognose
Leveutsiktene for personer med Downs syndrom er vesentlig forbedret de siste tiårene. Forventet levetid er likevel noe kortere enn gjennomsnittet i befolkningen.
God behandling og opptrening har avgjørende betydning for hvor godt de vil klare seg. De fleste kan fullføre grunnskolen. Mange vil bli boende i egen leilighet med varierende grad av bistandsbehov fra det offentlige, og med dagtilbud som vernet arbeidsplass, arbeids- og treningssentra med mer.
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Downs syndrom . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor
- Tsou AY, Bulova P, Capone G, et al. Medical Care of Adults With Down Syndrome: A Clinical Guideline. JAMA 2020; 324: 1543-66. pmid:33079159 PubMed
- Aasen HM, Solberg B, Stangenes KM, Nøhr EA, Eggebø TM. Trisomy 21 - incidence, diagnostics and pregnancy terminations 1999-2018. Tidsskr Nor Laegeforen. 2021 Dec 10;141(18). English, Norwegian. PMID: 34911275.
- Stangenes KM et al. Økning i antall svangerskap med Downs syndrom. Folkehelseinstituttet. Publisert 09.11.2021 www.fhi.no
- Videla L, Benejam B, Pegueroles J et al. Longitudinal Clinical and Cognitive Changes Along the Alzheimer Disease Continuum in Down Syndrome. JAMA Netw Open. 2022 Aug 1;5(8):e2225573. PMID: 35930282.
- Neuhäuser M, Krackow S. Adaptive-filtering of trisomy 21: risk of Downs syndrome depends on family size and age of previous child. Naturwissenschaften 2007; 94: 117-21. PubMed
- Giersch ABS. Congenital cytogenetic abnormalities. UpToDate, last updated Sep 27, 2019. UpToDate
- Bull MJ; Committee on Genetics, American Academy of Pediatrics. Health supervision for children with Downs syndrome. Pediatrics. 2011;128:393-406. PubMed
- Mundakel GT. Down Syndrome. Medscape. Last updated Apr 30, 2018. emedicine.medscape.com
- Creavin AL, Brown RD. Ophthalmic abnormalities in children with Downs syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2009; 46: 76. pmid:19343968 PubMed
- Madan V, Williams J, Lear JT. Dermatological manifestations of Downs's syndrome. Clin Exp Dermatol 2006; 31: 623. pmid:16901300 PubMed
- Irving CA, Chaudhari MP. Cardiovascular abnormalities in Downs's syndrome: spectrum, management and survival over 22 years. Arch Dis Child 2012; 97: 326. pmid:21835834 PubMed
- Dennis J, Archer N, Ellis J, Marder L. Recognising heart disease in children with Downs syndrome. Arch Dis Child Educ Pract Ed 2010; 95: 98. pmid:20688855 PubMed
- Helsedirektoratet. Fosterdiagnostikk - informasjon om regelverk, virksomhetsgodkjenning og oversikt over godkjente virksomheter. Sist faglig oppdatert: 12.11.2021. www.helsedirektoratet.no
- Shott SR, Joseph A, Heithaus D. Hearing loss in children with Downs syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2001; 61: 199-205. pmid:11700189 PubMed
- Hithersay R, Startin CM, Hamburg S, et al. Association of Dementia With Mortality Among Adults With Down Syndrome Older Than 35 Years. JAMA Neurol 2018. doi:10.1001/jamaneurol.2018.3616 DOI
- Van Cleve SN, Cannon S, Cohen WI. Part II: clinical practice guidelines for adolescents and young adults with Downs syndrome: 12 to 21 years. J Pediatr Health Care 2006;20:198-205. PubMed
- Mårild K, Stephansson O, Grahnquist L et al. Downs syndrome is associated with elevated risk of celiac disease: a nationwide case-control study. J Pediatr 2013; 163(1): 237. pmid:23399451 PubMed
- RHABU, Regionsenter for habiliteringstjenesten for barn og unge. Retningslinje for oppfølging av barn og unge med Downs syndrom. Feb 2017
- Lott IT, Dierssen M. Cognitive deficits and associated neurological complications in individuals with Downs's syndrome. Lancet Neurol 2010; 9: 623. pmid:20494326 PubMed