Ehlers-Danlos' syndrom - en sjelden tilstand
Ehlers-Danlos' syndrom er den hyppigst forekommende arvelige bindevevssykdommen. Det er en mulig differensialdiagnose til kjente lidelser i muskel- og skjelettsystemet.

Sist oppdatert:
25. apr. 2024
Innhold i artikkelen
Hva er Ehlers-Danlos' syndrom?
Ehlers-Danlos' syndrom er den hyppigst forekommende arvelige bindevevssykdommen og kan forveksles med kjente lidelser i muskel- og skjelettsystemet. Defekter i kollagenfibre kan føre til så vel hyperelastisitet som skjørhet av bindevev, noe som blant annet kan gi leddproblemer, brokk og sprekkdannelser av blodkar og andre organer.
Ehlers-Danlos' syndrom er en arvelig bindevevssykdom som kommer til uttrykk gjennom økt bevegelighet (hypermobilitet) i ledd, hyperelastisitet i huden, vevsskjørhet, blødningstendens og plutselig død ved sprekkdannelser i hovedpulsåren eller andre kar.
Syndromet fikk sitt navn etter den danske hudlegen Edvard Ehlers (1863-1937) og den franske hudlegen Henri Danlos (1844-1912), som på begynnelsen av 1900-tallet beskrev pasienter med en kombinasjon av hudforandringer og hypermobilitet av ledd.
Forekomsten anslås til cirka 1 per 5-10.000 i vår befolkning. Det finnes flere undertyper av syndromet. De fleste følger såkalt autosomalt dominant arvegang, men autosomalt recessive og X-bundne former er også beskrevet.
Årsak
Ehlers-Danlos' syndrom skyldes fekter og/eller mangel på bindevevsproteiner som kollagen. Ehlers-Danlos' syndrom arves vanligvis autosomalt dominant, men syndromet kan skyldes flere genendringer (mutasjoner) som påvirker strukturen til ulike kollagentyper. Symptomatologien og de kroppslige forandringene varierer mye og avhenger av hva slags genmutasjon pasienten har.
Symptomer
Symptomene avhenger av type Ehlers-Danlos' syndrom.
Hypermobile ledd
Hypermobilitet av et ledd innebærer at leddet kan beveges ut over det normale, spesielt at hengselledd kan overstrekkes, og forekommer i større eller mindre grad ved alle former av sykdommen. Sener, leddbånd og/eller leddkapsler er ekstra tøyelige eller for lange. Hypermobilitet kan føre til gjentatte forstuvinger av ledd, kortvarig leddhevelse eller smerter i ledd, leddbånd, kapsler og muskulatur etter belastning samt til ustabile ledd.
Hudforandringer
Huden er særlig involvert ved enkelte undergrupper. Overflaten beskrives som glatt, fløyelsaktig, myk og/eller deiget. Hyperelastisk, overstrekkbar hud (som går tilbake til sin normale form etter å ha vært strukket ut) er karakteristisk.
Skjør hud kan føre til tynne (atrofiske) arr som ofte er gapende og har et sigarettpapir- eller papyrusaktig utseende. Brunlig farging kan oppstå rundt arr og etter underhudsblødninger. Dette kan observeres når barn begynner å krabbe, særlig på utsatte steder som albuer, knær og panne. Her kan man også se små knuter i huden, som er et par centimeter lange, rosinliknende hevelser. Små, faste cysteliknende kuler (sfæroider) kan ses på skinnleggene og underarmene. Huden kan også være tynn og gjennomskinnelig. Rynket hud med gammelt utseende ses oftest på hendene, føttene og i ansiktet. Epikantusfold, hengende ører og økt størrelse på øyelokkene er andre, lett synlige hudforandringer.
Andre feil
Hos noen er bindevev tøyelig, svakt og skjørt i flere andre organer, blant annet tarm, urinblære, bekkenbunn og lunger. Utposninger (divertikler) og brokk i tarmsystemet er vanlig. Forandringer i hjertet forekommer, og inkluderer blant annet klaffeskader. Underhudsblødninger med blodansamling (hematom) skyldes skjøre blodårer. Netthinneløsning eller sprekkdannelse i øyeeplet kan forekomme ved alle typer.
Diagnosen
Diagnosen stilles først og fremst på grunnlag av de typiske kroppslige forandringene. Sentralt står hudforandringene og funn av hypermobile ledd. Nyttige tilleggsundersøkelser er gjerne DNA-tester (man kjenner til hvilke genforandringer som står bak nesten alle undergrupper av sykdommen) og undersøkelser av hjerte og kar.
Behandling
Det finnes ingen behandling som kan kurere eller reversere sykdommen. Fokus rettes mot å behandle og forebygge komplikasjonene til sykdommen.
Forhold som kan kreve ekstra tiltak
- Sying av sår. Det kan være nødvendig å sy sår, men dette kan samtidig by på problemer siden stingene ofte river i stykker det svake vevet. På grunn av dårlig sårtilheling bør sting hos pasienter med Ehlers-Danlos' syndrom sitte i dobbelt så lenge som normalt, især ved kutt over ledd. Det er gjort gode erfaringer med bruk av strips i stedet for sting.
- Tannhelseproblemer. Både skjørhet av munnslimhinnen og stivhet av kjeveleddet etter gjentatte leddforskyvninger med blødning kan vanskeliggjøre munnhygiene. I en gruppe pasienter med klassisk og hypermobil type av Ehlers-Danlos' syndrom trengte 62 prosent behandling for periodontitt. TAKO-senteret ved Louisenberg sykehus har ekstra kompetanse på dette området .
- Bedøvelse. Lokal- og epiduralbedøvelse kan ha kortere/utilfredsstillende effekt hos personer med hypermobil type. Ved intubering i forbindelse med narkose kan kjeven gå ut av ledd. Anestesipersonellet bør derfor være informert om diagnosen på forhånd.
- Kirurgi. Ved vurdering av plastikkirurgisk behandling er det viktig å kjenne til risiko hypertrofiske arr eller keloid.
- Fotstøtte? Det er viktig å undersøke føttene for vurdering av nytte av fotsenger eller spesialsko.
- Ergoterapi. Ved plager som følge av hypermobilitet bør pasienten henvises til ergoterapeut ved en revmatologisk avdeling for å lære leddvernprinsipper og ergonomi.
- Fysikalsk behandling. Er viktig både i forebyggende og behandlende øyemed. Hypermobile ledd skal ikke tøyes ut over normale bevegelsesutslag.
- Ved graviditet. Svangerskap anses som høyrisiko, og krever tett oppfølging. Oppfølging og fødsel skal foregå på universitetssykehus
Prognose
Framfor alt i voksen alder, tilkommer det ved enkelte varianter av Ehlers-Danlos' syndrom problemer med ledd- og muskelsmerter på grunn av instabilitet og leddslitasje. Mange opplever økt trettbarhet fordi musklene hele tiden jobber for å stabilisere leddene og i tillegg på grunn av kroniske smerter. Gjentatte problemer med luksasjoner kan sammen med smertene medføre nedsatt arbeidsevne.
Personer med Ehlers-Danlos' syndrom ser friske ut, og får ikke alltid forståelse for sine problemer. For noen tar det lang tid med forskjellige plager før diagnosen blir stilt, og det å ikke bli trodd kan medføre en ekstra belastning.
Til tross for potensielle komplikasjoner har de fleste med Ehler-Danlos' syndrom normal livslengde.
TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. TRS samler, bygger opp og sprer kompetanse om sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli fra et tverrfaglig perspektiv.
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Ehlers-Danlos syndrom . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor
- Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. AJMG 2017. doi:https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552