Informasjon
Fragilt X-syndrom
Sist oppdatert:
9. apr. 2021
Innhold i artikkelen
Oversikt
Generelt
- Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu er kompetansesenter for denne tilstanden. Nettsiden deres ble besøkt 18.09.25. Sammendraget er basert på deres omtale:
- Fordypningsmateriell1-3
Annonse
Definisjon
- Skyldes en mutasjon i et enkelt gen på X-kromosomet som medfører fysiske, kognitive og nevropsykologiske problemer
- Betegnes også som FXS og Martin-Bell syndrom
- Arvegangen ser ut til å være X-bunden dominant med variabel penetrans
- Den genetiske defekten ligger i distale del av X-kromosomets lange arm (Xq27.3), på det såkalte FMR1 (fragile X mental retardation 1)-genet
- Genet koder for proteinet FMRP, et protein viktig i oppbyggingen av hjernen
- Defekten fører til at det produseres lite eller ingenting av dette proteinet
- Gir konsekvens i form av at signaloverføringen i hjernen ikke fungerer som den skal
- Genet koder for proteinet FMRP, et protein viktig i oppbyggingen av hjernen
- Arv
- Om menn med FXS får barn vil ev. døtre bli arvebærere og sønner vil ha normale kromosomer
- Kvinner har i utgangspunktet 50% risiko for å videreføre tilstanden, men hvor hardt de er rammet påvirker også risikoen
- Menn rammes oftere og mer enn kvinner
- Kjønnskromosomparet til menn består av ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY). Kvinner har to X-kromosom (XX)
- Det at kvinner har et kromosom i "reserve" gjør at de ofte kan kompensere for defekten
Forekomst
- Prevalensen antas å være ca 1 per 4000 for menn og 1 per 8000 for kvinner
- Fragilt X-syndrom er den vanligste årsaken til arvelig utviklingshemming
- Beregnet forekomst i Norge er 625 menn og 310 kvinner
- Menn blir ofte mer affisert av tilstanden enn kvinner
Symptomer
- Tilstanden rammer i varierende grad. Dette gjelder begge kjønn
- Mutasjoner (genforandringer) opptrer i ulik grad. Noen rammes mildt og vil kun videreføre arvedefekten (bærere), andre rammes hardere og utvikler symptomer
- Symptomenes art og antall kan også variere
- I noen tilfeller sameksisterer tilstanden med andre tilstander som påvirker symtombildet
- Mutasjoner (genforandringer) opptrer i ulik grad. Noen rammes mildt og vil kun videreføre arvedefekten (bærere), andre rammes hardere og utvikler symptomer
- Barnet fremstår ofte som normalt de første leveårene. Diagnosen stilles ofte i fem-års alderen eller senere
- Symptomer og tegn blir ofte særlig uttalte fra puberteten
- I de fleste tilfeller ses familiehistrikk: typiske trekk hos nær familie
- Menn affiseres ofte mer av tilstanden enn kvinner, og får mer iøynefallende symptomer
- Atferd
- Barn med fragilt X-syndrom har ofte mild til moderat autistlignende oppførsel, men er vanligvis bedre sosialt fungerende. Samspillvansker med jevnaldrende øker med alderen
- Varierende og svingende grad av
- Oppmerksomhetsvansker og hyperaktivitet, ADHD-problematikk
- Aggressivitet, særlig ved overstimulering
- Selvskading
- Autisme, gir liten blikkontakt
- Kramper
- Psykiske lidelser
- Svak impulskontroll
- Også mildt rammede og "bærere" kan utvikle symptomer
- Lettere lærevansker
- Autismepreg
- Økt risiko for følelsesmessige vansker som sosial angst og depresjon
- Det er foreslått en egen betegnelse for denne gruppen - Fragile X-Associated Neuropsychiatric Disorders (FXAND)
Funn
- Psykisk utviklingshemning, ofte moderat eller høyere
- Nevropsykiatriske problemer
- Forsinkede milepæler (særlig språk og tale) og lærevansker
- Slapp munnmotoritt
- Kan gi problemer med spising, sikling og uttale
- Dårlig/forsinket finmotorikk og koordinasjonsevne
- Sensitive for sanseuttrykk (lyd, lukt, smak og berøring)
- Fysiske tegn
- Blir ofte tydelig først i puberteten
- Tidlig vekstspurt
- Fellestrekk i utseende
- Ofte moderat kortvokste
- Hode
- Langt og smalt ansikt
- Hvelvet og frambukende panne
- Lite foldete, men store, utstående og lavtsittende ører
- Høy gane
- Markert og utstående hake
- Store testikler (særlig etter puberteten)
- Bløt og fløyelsaktig hud
- Flate føtter (plattfot)
- Skjev rygg sett bakfra (skoliose)
- Traktbryst (pectus excavatum)
- Blir ofte tydelig først i puberteten
- Medisinske problemstillinger
- Øyeproblemer/synsvansker
- Hørselsproblemer, ofte knyttet til hyppig kronisk mellomørebetennelse i småbarnsalder
- Instabile ledd og bindevevsforandringer
- Epilepsi
- Flere ganger vanligere blant gutter, der det rammer ca. 1 av 5
- Ofte lett å behandle
- Søvnvansker
- Bilyd over hjertet
- Økt forekomst av mitralklaff-prolaps, gir som regel ikke større konsekvens
- Kvinner med fragilt X-syndrom har forholdsvis høy forekomst av infertilitet på grunn av ovariesvikt
Annonse
Diagnostikk
- Diagnosen stilles ved molekylærgenetisk undersøkelse
- Genetisk veiledning
- Undersøkelser egnet til å følge opp ev. funn
Behandling
- Helbredende behandling finnes ikke, og behandling har form av en tverrfaglighet som optimaliserer barnets oppvekstvilkår og tilrettelegger for god fungering og livskvalitet som voksen
- Fastlegen er en god støttespiller, behovet for spesialisthjelp og behandling varier
- Tidlig stimulering er viktig
- Tale og språk
- Motorikk
- Tilrettelegging av opplæring, boform og arbeid
- Tidlig stimulering er viktig
- Oppfølging og kontroll av medisinske og kirurgiske problemstillinger
- Oppfølging og opptrening ved fysioterapeut er nyttig for mange
- Atferdsterapi og kommunikasjonstrening, logopedhjelp
- Oppfølging av syn og hørsel
- Komplikasjoner: Mitralklaffprolaps, redusert syn og hørsel, skoliose og epilepsi. Forventet levetid er ikke vesentlig redusert
- Trygdesystemet kan bidra med en rekke ordninger
Nasjonal prioriteringsveileder - habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten
Nasjonal prioriteringsveileder - habilitering av voksne i spesialisthelsetjenesten
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
Illustrasjoner
Bilder

Annonse
Pasientforeninger
Referanser
- Fragilt X syndrom. FRAMBU kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Siste faglige endringer 12. april 2019. Siden besøkt 19.09.2025. frambu.no
- Rueda JR, Guillen V, Ballesteros J, et al. L-acetylcarnitine for treating fragile X syndrome. Cochrane Database Syst Rev. 2015 May 19;5:CD010012. PMID: 25985235 PubMed
- Hagerman RJ, Hagerman PJ. The Spectrum of Fragile X Disorders. N Engl J Med. 2025 Jul 17;393(3):281-288. PMID: 40673587. PubMed