Informasjon

Kortvoksthet - akondroplasi

Akondroplasi er den vanligste formen for kortvoksthet og skyldes en feil i arveanlegget. Tilstanden kan arves fra foreldrene.

Årsak

Mutasjoner i genet til "fibroblast growth factor receptor 3" (FGFR3) spiller en sentral rolle i sykdomsutviklingen, og vil sannsynligvis i fremtiden danne grunlaget for behandling.

Akondroplasi er en såkalt autosomal dominant arvelig sykdom. Dette medfører at det er 50% sannsynlighet for at personer med akondroplasi selv får et barn med tilstanden. Mer enn 95% av de som har akondroplasi, har samme mutasjonen i FGFR3-genet. Mer enn 80% av disse er nye mutasjoner - det vil si at de ikke er nedarvet fra foreldrene. Det er sett en sammenheng med økende alder hos faren, særlig over 35 år.

Mutasjonen fører til økt FGFR3-funksjon og påvirker mange organer. Mest slående er påvirkningen av bruskvekstplaten i det voksende skjelettet, noe som kan føre til en rekke utslag og komplikasjoner. Eksempelvis er nevrologiske tegn hos småbarn og voksne med akondroplasi et resultat av redusert vekst av kraniegulvet og deler av ryggvirvlene. Trang tannstilling skyldes redusert vekst av midtre del av ansiktet. Hørselstap skyldes trange øretuber og gjentatte mellomøreinfeksjoner.

Forrige side Neste side