Prader-Willi syndrom

Hva er Prader-Willi syndrom?

Prader-Willi syndrom er en medfødt, arvelig forstyrrelse som skyldes skade på arveanlegget av ukjent årsak. Diagnosen stilles ofte i første leveår, men den kan bli forsinket fordi symptomer og tegn kan være vage, særlig i småbarnsalderen. Tilstanden ble første gang beskrevet i medisinsk litteratur på 1950-tallet.

Prader-Willi syndrom forekommer ved cirka 1 av 10-30 000 fødsler, det vil si ca. 2-4 tilfeller årlig i Norge. Tilstanden rammer begge kjønn likt, og den forekommer i alle etniske grupper.

Årsak

Prader-Willi syndrom er en skade i sentralnervesystemet som skyldes en kromosomfeil på kromosom 15. Det er særlig et område av hjernen som heter hypothalamus hvor funksjonen forstyrres. Hypothalamus er et viktig senter og spiller en sentral rolle i kontrollen av kroppens ulike hormoner via hypofysen.

En av konsekvensene av svekket hypothalamusfunksjon er nedsatt utskillelse av kjønnshormoner, noe som fører til forsinket pubertet og manglende utvikling av kjønnsorganene, nedsatt seksuell lyst og sviktende modning av testikler og eggstokker.

Nedsatt utskillelse av veksthormon fra hypothalamus fører til kortvoksthet og disponerer for fedme. Manglende kontroll i sult-/metthetssenteret i hypothalamus fører til uvanlig sterk matlyst og høy risiko for overvekt. Prader-Willi syndrom er den vanligste genetisk betingede formen for fedme. Det antas også at økt søvnighet på dagtid - som forekommer hos opptil 90 prosent - skyldes en forstyrrelse i bakre del av hypothalamus.

Symptomer ved ubehandlet tilstand

I fosterstadiet er det ofte lite "liv", fosteret er svært rolig, og det er ikke uvanlig at fødselsvekten er lavere enn forventet. I første leveår er et barn med ubehandlet Prader-Willi syndrom påfallende slapt, det sover mye, muskulaturen er slapp, sugeevnen ved amming er svekket, barnet skriker nesten ikke. Det er vanskelig å få i barnet nok næring. Tidlige milepæler i barnets utvikling er forsinket.

Etter første leveår, særlig i 2 til 4 års alderen, skjer det over tid en betydelig økning i matlysten - ofte oppstår en overspising - og ved skolealder kan matsøkende atferd være vanskelig å kontrollere. Særlige atferdstrekk i barnealderen er raserianfall, høy smerteterskel, søvnforstyrrelser og hudplukking. Puberteten er typisk forsinket eller ufullstendig. Lærevansker er alltid tilstede, det er språk- og talevansker og en person med Prader-Willi syndrom er oftest lett til moderat utviklingshemmet. Noen er plaget med svingende kroppstemperatur. Slapp muskulatur kan føre til ryggskjevhet (skoliose). Et særtrekk som mange forteller om, er at barnet kan være uvanlig flink til å legge puslespill.

I skolealder og pubertet er barnet kortvokst og blir ofte overvektig etter hvert. Hos gutter vil testiklene ofte ikke vandre ned i pungen, testiklene er små og pungen har gjerne en glatt overflate. Hos jenter er kjønnsleppene små.

Barn med Prader Willi syndrom kan ha ytre tegn som er typiske: De er smale mellom tinningene, øynene er mandelformet, overleppen er tynn og munnen er nedadvendt. Hendene er ofte påfallende smale. Barna er gjerne nærsynte, og de skjeler ofte.

Symptomer ved behandlet tilstand

Riktig oppfølging har en positiv innvirkning på helse og livskvalitet, men den sentrale oppgaven i å unngå den karakteristiske fedmen og utfordrende atferd setter store krav til omgivelsene. Man ser at disse problemstillingene letter når behandling med veksthormon og andre tiltak blir satt inn på et tidlig stadium. Gjennom tidlig behandling med veksthormon, kostanbefalinger og behandling med kjønnshormoner i puberteten minskes problemene med kortvoksthet, fedme og økt søvnighet. Og de utvikler mer normale kjønnskarakteristika.

Internasjonale retningslinjer anbefaler at man begynner med veksthormon i første leveår og gjerne mellom 4-6 måneders alder, men da under forutsetning av det er gjort en søvnundersøkelse og en grundig medisinsk vurdering på forhånd.

Alle medikamenter som gis, skal doseres på en forsiktig måte, da kroppssammensetningen består av en relativt liten muskelmasse og desto større fettmasse.

Diagnostikk

Ernæringsproblemene i spedbarnsalderen, overspisingen i småbarnsalderen, økende fedme, typiske ansiktstrekk, kortvoksthet og forsinket pubertet gir mistanke om tilstanden. Siden symptomene lenge er vage, og det dreier seg om en sjelden tilstand, er det lett å overse diagnosen lenge.

Dersom diagnosen mistenkes, bekreftes den ved genetisk testing. 

Behandling

Målet med behandlingen er stimulere motoriske, psykiske og sosiale ferdigheter, samt å sikre adekvat ernæring for vekst og utvikling og forebygge utvikling av overvekt. 

Det finnes ingen årsaksrettet behandling for Prader-Willi syndrom, men behandling med veksthormon gir bedret lengdevekst og bedre kroppsammensetning med økt muskelmasse og redusert fettvev. Det kan også ha gunstig effekt på motorisk og språklig utvikling. Behandling med kjønnshormoner i puberteten kan bidra til en bedre utvikling av kjønnskarakteristika som bryster og behåring.

Et team av ulike fagpersoner deltar i håndteringen av barnet.

Første leveåret er dårlig sugeevne og underernæring et problem hos ubehandlede barn. Behandling med veksthormon har bedret dette. Spedbarn må også vurderes når det gjelder pustefunksjonen som kan være svekket.

Etter spedbarnsalderen er forebygging av overvekt sentralt. Etablering av gode vaner for mat og måltider, styrke motorisk funksjon og fysisk aktivitet er sentrale tiltak for å forebygge tidlig innsettende overvekt. Matsøkende atferd kan med tiden ofte bli et problem. Det meste av tilværelsen kan dreie seg om mat. Også voksne med Prader-Willi syndrom kan ha store problemer med å kontrollere matinntaket. 

Råd for å holde vekten under kontroll omfatter en fast forutsigbar struktur og faste rammer. Anbefalte tiltak er en balansert lavenergi diett, begrenset tilgang til mat, og regelmessig fysisk aktivitet.

Nærsynthet og skjeling behandles av øyelege. Tidlig inngripen med psykososiale tiltak er viktig for å sikre best mulig utvikling av motoriske ferdigheter, tale, språk og intellekt. Barna med Prader-Willi syndrom trenger en individuell utdanningsplan når de begynner på skolen.

Prognose

Oppfølging og behandling av personer med Prader-Willi syndrom er krevende og en livslang utfordring. Atferdsproblemer knyttet til matsøking og kamp mot overvekt kan kreve en iherdig innsats. En betydelig overvekt er vanligvis hovedårsaken til økt sykelighet og dødelighet hos personer med Prader-Willi syndrom. De har markant økt risiko for å utvikle diabetes type 2, hjerte- og karsykdommer og beinskjørhet. Noen har søvnapné, og noen utvikler alvorlig sinnslidelse.

Tidlig diagnose, god behandling og unngåelse av fedme kan gi et tilnærmet normalt langt og godt liv.

Genetisk rådgiving

Genetisk rådgivning tilbys foreldre til et barn med Prader-Willi syndrom som vurderer å få flere barn. Det er uvanlig med økt risiko ved nye svangerskap, men det bør avklares i den enkelte familie ved genetisk veiledning da det i sjeldne tilfeller finnes økt gjentakelsesrisiko. Andre familiemedlemmer kan også være i risiko for å få barn med Prader-Willi syndrom og kan ha nytte av genetisk testing og veiledning.