Tuberøs sklerose

Hva er tuberøs sklerose?

Tuberøs sklerose skyldes endringer i genene TSC 1 eller TSC 2 for de aller fleste, men hos en liten andel finner man ikke noen genfeil. Avvik i disse genene forårsaker ukontrollert eller uorganisert vekst av enkelte celler. Dermed oppstår store og små svulster (hamartomer) ulike steder i kroppen. Svulstene er i seg selv godartede, men de kan fortrenge og forstyrre funksjonen til normale cellener.

Tilstanden er sjelden. Man regner med at det er omtrent ett tilfelle per 6000-10 000 fødsler. I Norge regner vi at det fødes 5-10 barn med tuberøs sklerose hvert år.

Det er stor forskjell i hvor hardt tilstandeden rammer, og noen går gjennom hele livet uten noen gang vite om tilstanden. Omtrent halvparten vil fylle kriteriene for utviklingshemming. Påviser man endringer i en av de to genene er diagnosen sikker, men den kan også stilles som følge av påvisning av tilstrekkelig av typiske funn.

Arvegang

Tuberøs sklerose kan være arvelig, men 2/3 av tilfeller skyldes nyoppståtte genendringer (mutasjoner). Friske foreldre som har fått ett barn med tuberøs sklerose har svært liten risiko for at tilstanden også skal oppstå hos påfølgende barn. Dersom en av foreldrene har sykdommen, er det imidlertid 50 prosent risiko for at den overføres dersom de får barn.

Symptomer

Tuberøs sklerose. Angiofibrom i tidlig fase. Bilde: DermNet

Tuberøs sklerose kan gi en rekke ulike symptomer avhengig av hvor skadene sitter og hvor store de er. Hud, hjerne, nyrer, hjerte, øyne, lunger og tenner er de organene som oftest rammes.

Det er forandringer i hjernen som oftest leder til diagnosen. Forsinket psykomotorisk utvikling, skolevansker, autistiske trekk og ADHD er vanlige problemer. De aller fleste med tuberøs sklerose vil utviile epilepsi i løpet av livet - og som regel i løpet av de to første år.

Svulster av varierende størrelse kan oppstå inne i hjernen og gi symptomer i form av for eksempel kvalme, oppkast, hodepine, endret appetitt eller oppførsel. Andre vanlige problemer ved tuberøs sklerose er hyperaktivitet, raserianfall, tvangslidelser, redusert intelligens, søvnforstyrrelser og autisme-lignende atferd. 

Kilde: Portocarrero , et al. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. An Bras Dermatol. 2018 Jun;93(3):323-33

Hudforandringer er lettest å legge merke til i ansiktet, men de forekommer også på resten av kroppen. Angiofibromer er gulrøde, faste, føflekklignende forandringer som ofte har en lettblødende overflate og befinner seg i ansiktet og pannen. Hvitlige flekker kan ses over hele kroppen, og knuter i neglene er også hyppig.

Nyrene kan rammes på ulike måter ved tuberøs sklerose. Såkalte angiomyolipomer forekommer hos 70-80 prosent av ungdommer og voksne med sykdommen. Disse kan vokse seg svære og forårsake smerter og eventuelt blødninger og nyresvikt. Nyrecyster ses også relativt hyppig, og det kan bli så mange cyster at de påvirker nyrefunksjonen. 

Diagnosen

Fordi det er høy grad av spontant oppståtte tilfeller vil kun en liten andel komme fra familier hvor flere har tilstanden. 

Ved mistanke om tuberøs sklerose blir det som regel gjort en rekke undersøkelser. CT eller MR av hjernen kan framstille de typiske hjerneforandringene. Ultralydundersøkelser kan vise cyster og svulster i nyrene, og brukes også til å se etter hjertelidelser, som er vanlig hos nyfødte og småbarn med tuberøs sklerose. Omfattende undersøkelser av huden er også nødvendig. 

Genetisk testing av pasienter med TS gjøres som en del av den diagnostiske utredning. Det er en blodprøve.

Behandling

Personer med tilstanden behøver ulik behandling, ettersom omfanget av tilstanden og hvor hardt den rammer varierer. I mange av tilfellene vil behandlingen består i ulike tiltak for å legge forholdene til rette slik at barn kan vokse og utvikle seg så normalt som mulig. Enkelte har behov for ekstra hjelp til å lære de evner som andre barn lett lærer. Støtteundervisning i skolen kan være hensiktsmessig.

Både medikamentell behandling og kirurgi tas i bruk om nødvendig, både i form av forebygging og for å rette på skader/feil/svulster som har oppstått Mange har bruk for epilepsimedisiner for å forebygge anfall. 

Prognose

Mange personer med tuberøs sklerose opplever problemer og vil behøve ekstra hjelp gjennom ulike livsfaser. Grad av behov for oppfølging varierer, blant annet som følge av at sykdomsomfanget varierer. Alle bør ha årlig rutinekontroll hos både fastlege og spesialist, og det er viktig at de har god dialog seg i mellom. 

Særlig kvinner er utsatt for lungesykdom som en del av sykdomsbildet. For å kunne gjøre denne risikoen så liten som mulig er det viktig at kvinner unngår å bruke østrogenholdig legemidler (p-piller eller østrogentilskudd) og ikke røyker.