Spina bifida hos barn

Hva er spina bifida?

Spina bifida er en tilstand hvor det er ufullstendig lukning av ryggmargskanalen. Ordet betyr egentlig delt ryggsøyle. Feilen oppstår i 5.-6. uke i fosterlivet. Rygghvirvlene vokser ikke sammen i bakkant slik at ryggmargskanalen blir åpen baktil. Defekten, og dermed åpningen i ryggmargskanalen, kan være av forskjellig grad/størrelse. Dette er avgjørende for hvilke følger tilstanden får.

Symptomer

Spina bifida occulta påvirker vanligvis ikke innholdet i ryggmargskanalen, og tilstanden er derfor hos de aller fleste uten spesielle symptomer. Det eneste tegn til defekten kan være det pigmenterte og behårede området nederst på ryggen. Men som nevnt, det finnes tilfeller med nerveskader nederst i ryggen.

Spina bifida cystica er assosiert med større problemer. Hvis det foreligger et meningocele, gir ikke dette alvorlige symptomer i seg selv, men barnet kan være utsatt for alvorlige infeksjoner. Ved myelomeningocele, det vil si med utposning av selve ryggmargen, får barnet vanligvis mer alvorlige symptomer. Ryggmargen kan skades, noe som medfører lammelser i bena, problemer med avføring og vannlating og fare for at en eller begge hoftene går ut av ledd. I tillegg kan tilstanden forekomme samtidig med hindret sirkulasjon av spinalvæsken i hjernen, slik at barnet også kan utvikle vannhode (hydrocephalus).

Årsaker

Spina bifida er et resultat av en utviklingsforstyrrelse i fosterlivet. Årsaken er ukjent, men arv kan sannsynligvis spille en rolle. Barn med eldre søsken som har spina bifida, er mer utsatt for å få det selv. Videre er det sannsynlig at mangel på folsyre hos mor under svangerskapet kan disponere for slike utviklingsforstyrrelser. Alle gravide anbefales derfor å bruke folsyre i månedene før et svangerskap og de første 12 ukene av svangerskapet. Alle gravide som ikke har økt risiko for sykdommen, anbefales å ta folsyre 0,4 mg daglig. Mødre som selv har hatt ryggmargsbrokk, eller som har dette i nærmeste familie, anbefales å ta 10 ganger høyere dose - d.v.s. 4 mg folsyre daglig.

Diagnosen stilles som regel ved ultralyd i svangerskapet. Myelomeningocele kan også påvises ved å måle alfa-føtoprotein i en blodprøve av mor i første trimester. Dette gjøres i situasjoner hvor det er mistanke om eller økt risiko for slik sykdom. Dersom tilstanden ikke er oppdaget i svangerskapet, er et ryggmargsbrokk lett å påvise etter fødsel. En skjult spina bifida kan forbli uoppdaget gjennom livet, eller bli tilfeldig avdekket ved røntgenundersøkelse.

Behandling

Spina bifida occulta medfører i de fleste tilfellene ingen plager og er som regel ikke behandlingskrevende. Et meningocele må derimot opereres så snart som mulig. Hos de barna som har myelomeningocele, er også operasjon nødvendig. Dette er kompliserte og høyt spesialiserte inngrep. Resultatene avhenger av mange faktorer, blant annet av ryggmargbrokkets størrelse, om det foreligger andre sykdommer eller samtidige misdannelser i hjernen.

Prognose

Ved spina bifida cystica med meningocele (kun hjernehinner i brokket) er operasjon som oftest vellykket, og prognosen er god hvis barnet ikke utvikler infeksjon før operasjonen gjennomføres.

Ved myelomeningocele vil de fleste som blir operert, likevel få lammelser i beina og vansker med å kontrollere avføring og vannlating. Varierende grader av hjerneskade finnes også hos mange, blant annet trenger en stor andel behandling for ulike grader av vannhode. Barna vil i svært mange tilfeller bli helt avhengige av pleie og behandling for komplikasjoner resten av livet. Som eksempel på komplikasjoner kan nevnes feilstillinger i beina, urinveisinfeksjoner og nyresvikt. De fleste klarer seg likevel og har tilnærmet normal forventet levetid. De aller fleste har også normalt intelligensnivå.

Pasientorganisasjon

• Ryggmargsbrokk- og hydrocephalusforeningen , Bygdinvegen 1783, 2943 Rogne
  Tlf 41 00 82 57
  E-post: post@ryggmargsbrokk.org