Informasjon

Langerhans-celle histiocytose

Histiocytose er en sjelden sykdom som skyldes overskudd av en type hvite blodceller kalt histiocytter. Histiocyttene klumper seg sammen og kan angripe hud, bein, lever, milt, tannkjøtt, lunger, øyne, ører og/eller sentralnervesystemet.

Hva er Langerhans-celle histiocytose?

Sykdommen kan variere fra et begrenset angrep på for eksempel et bein (gjerne hodeskallen), en tilstand som kan gå tilbake av seg selv, og til en sykdom som angriper mange organ, er kronisk og tiltakende, og som kan forårsake store skader. I noen tilfeller er sykdommen livstruende.

Celletypen som forårsaker sykdommen, heter Langerhans-celler, oppkalt etter han som først påviste disse cellene. På mange måter likner histicytose på kreft, og sykdommen behandles også gjerne av kreftleger (onkologer) med cellegift og stråling. Men til forskjell fra kreft, kan histiocytose i noen tilfeller bli bra av seg selv uten behandling. Forskerne er derfor ikke sikre på om det dreier seg om en svulstsykdom eller en betennelsessykdom.

Langerhans-celle histiocytose er en meget sjelden sykdom. Over 70 prosent av dem som får sykdommen er barn. Man har beregnet at det oppstår ca. 1-5 nye tilfeller per million innbyggere per år. Det vil si at det kanskje er omtrent 20 nye tilfeller i Norge per år.

Forskjellige typer

Histiocytose inndeles i tre hovedtyper: Langerhans-celle histiocytose, det hemofagocytiske syndrom og en ondartet type histiocytose. Langerhans-celle histiocytose inndeles i singel system (et organ er angrepet) og multisystem (mange organ er angrepet) sykdom. Man har fra tidligere skilt ut visse undertyper av Langerhans-celle histiocytose:

  • Histiocytosis X - er den gamle samlebetegnelse på histiocyttsykdommer. X'en betegnet at sykdomsmekanismen var ukjent, men i dag vet vi at utgangspunktet er Langerhans celler.
  • Eosinofilt granulom - som regel enkeltstående sykdomsforandringer i bein.
  • Letterer-Siwes sykdom - en akutt, økende og ofte dødelig multisystem variant som særlig rammer spebarn og småbarn.
  • Hand-Schüller-Christians sykdom - en multisystem variant med følgende symptomer og tegn: utstående øyne (eksoftalmus), angrep på bein, og tørste og stor urinutskillelse (diabetes insipidus).

Siden sykdommen kan angripe ulike organer, vil sykdomsbildet variere betydelig. De organene som angripes oftest, er beinvev, hud og lunger. Sentralnervesystemet (først og fremst hjernen) kan angripes som ledd i en multisystem sykdom, men det kan også være det eneste organet der sykdommen finnes.

Årsak

Vi kjenner ikke årsaken, men det dreier seg om en forstyrrelse i immunapparatet. Om det er en svulst eller om det er en betennelse, vet vi altså ikke sikkert i dag. Dersom det er en svulst, tyder mye på at det er en ganske godartet svulsttype.

Diagnostikk

Som ellers i medisinen er sykehistorien og de funn som legen gjør når han undersøker deg, avgjørende for at man skal få mistanke til diagnosen. Men i og med at sykdommen er svært sjelden, og fordi den ofte utvikler seg over mange år, kan sykdommen forbli udiagnostisert lenge.

Barn har oftest forandringer i hud, lunger, bein, lymfeknuter, beinmarg, lever, milt, fordøyelseskanalen, hormonkjertler og sentralnervesystemet. Voksne har oftest forandringer i hud, lunger, bein og sentralnervesystemet.

De hyppigste tegnene på sykdommen er utslett, tungpust, tørste (polydipsi) og økt urinutskillelse (polyuri), beinsmerter, lymfeknuteforandringer, vekttap, feber, tannkjøttplager, øreinfeksjoner, balanse- og hukommelses-problemer, synsproblemer.

Diabetes insipidus

Blant pasienter med Langerhans-celle histiocytose er diabetes insipidus et ganske vanlig symptombilde. Tilstanden skyldes at sykdommen har skadet hormonsenteret i hjernen (hypotalamus og hypofysen). Utskillelsen av de hormonene som styrer væskeomsetningen i kroppen, er redusert. Det medfører at nyrene utskiller unormalt mye urin. Dette store væsketapet medfører betydelig tørste. Personer med diabetes insipidus drikker derfor gjerne 5-20 liter væske for dagen (også om natten) og tilsvarende urinmengder skilles ut.

Økt tørste og vannlating er ofte det første symptomet og starter gjerne i barndommen, men erkjennes ofte ikke som forårsaket av Langerhans-celle histiocytose før andre symptomer oppstår. En studie viste at 15 prosent av pasienter med antatt isolert diabetes insipidus, fikk stilt diagnosen Langerhans-celle histiocytose senere. I en studie av barn og voksne pasienter hadde 42 av 44 pasienter også involvering av andre organer - hyppigst var ben (68 prosent), hud (57 prosent), lunger (39 prosent) og lymfeknuter (18 prosent).

Annen diagnostikk

Utredningen av pasienter som mistenkes å ha Langerhans-celle histiocytose, er omfattende. Det innebærer en lang rekke blodprøver der man kartlegger blodet, hormonverdier, leverfunksjon, nyrefunksjon og immunapparatet. Ved mistanke om diabetes insipidus vil man utføre en tørstetest. Over et døgn får den syke beskjed om å begrense inntaket av væske til et minimum. Det blir så tatt urinprøve. Ved diabetes insipidus er nyrene ikke i stand til å konsentrere urinen, dvs. spare på urinen, fordi hormonet som gir nyrene beskjed om å begrense urinutskillelsen, forekommer i for lave mengder.

Bildediagnostikk vil bli foretatt av hjernen (CT og MR), av lungene, av bukhulen, og det vil bli gjort røntgen og scintigrafi av skjelettet for å se etter beinsykdom. Den endelige diagnosen stilles ved at det tas vevsprøver (biopsi) fra svulstvevet/ betennelsesvevet. Mikroskopi av vevet kan gi diagnosen. Men siden det er en sjelden sykdom, kreves det både at mikroskopøren tenker på sykdommen og har erfaring i å bedømme de forandringene som kan ses. Det må brukes bestemte fargemetoder for å kunne fastslå at det er Langerhans-celler man ser.

Behandling

I og med at denne sykdommen er svært sjelden, finnes det begrenset med forskning på hvilke behandlinger som er best. Men basert på erfaring har man likevel ganske god forståelse for hva som hjelper ved de ulike variantene av sykdommen. Tre hovedmetoder for behandling anvendes: kirurgi, medikamentell behandling og strålebehandling.

Kirurgi forutsetter at sykdomsforandringene lar seg "skjære vekk". Ved utbredte forandringer og ved de fleste forandringene i hjernen er kirurgi utelukket.

Den medikamentelle behandlingen består i kortison og cellegift (kjemoterapi). Valg av preparater avhenger av hvor sykdomsforandringene befinner seg, og hvor utbredte de er. Det finnes et bredt utvalg av kjemoterapeutika, men nyere erfaringer gjør at man i dag vet sikrere hvilke behandlinger som har best effekt.

Strålebehandling har i mange tilfeller en god effekt. Men også her vil legene kritisk vurdere om nytten står i et rimelig forhold til ulempene med denne behandlingsformen. I en del tilfeller vil man kombinere strålebehandling og kjemoterapi.

Prognose

Prognosen er gjennomgående god, men kan være alvorlig dersom det er utbredt sykdom, det vil si i mange organ, hos de minste barna. Prognosen bestemmes først og fremst ut fra antall angrepne organ og i hvilken grad det påvises sviktende organfunksjon. 

Pasienter med diabetes insipidus oppnår sjelden bedring i hormonsvikten. Men tilstanden kan likevel enkelt behandles med regelmessig inntak av tabletter (Minirin) med det hormonet som hjernen produserer for lite av.

Oppfølging

Langerhans-celle histiocytose reagerer godt på behandling, og de fleste blir friske. Likevel er det risiko for tilbakefall og at forandringene kan oppstå på nytt. Derfor er det viktig at pasienter som har fått denne diagnosen, følges opp med regelmessige kontroller. I starten flere ganger i året, senere oftest i form av årlige kontroller.

Dersom du kun har hatt forandringer i beinvev, anbefales kontroller hvert halvår i 3 år. Oppstår det ikke nye sykdomsforandringer i løpet av et år, er det svært lite sannsynlig at nye skader vil oppstå senere, dvs. du kan betraktes som helbredet.

Vil du vite mer?