Fallots tetrade

Hva er medfødt hjertefeil?

Medfødte misdannelser i hjertet eller de store blodårene som omgir hjertet, er ikke uvanlig. Mange av disse vil være så små at de aldri vil gi noen plager. For at en slik misdannelse skal kunne kalles en medfødt hjertefeil, må den være av en slik art eller størrelse at den påvirker livskvalitet eller levealder. Medfødte hjertefeil dannes når hjertet formes, altså i første del av svangerskapet. 

Det finnes en rekke forskjellige typer hjertefeil. For de fleste av dem vil også graden eller størrelsen av den enkelte feil kunne variere. Kombinasjoner med flere typer hjertefeil forekommer også. Medfødte hjertefeil er blant de vanligste "fødselsdefekter", og er den vanligste årsaken til død som følge av medfødte feil.

Animasjon om medfødt hjertefeil

Hvordan virker hjertet?

Hjertet

Hjertet er en muskel som fungerer som en pumpe og forsyner hele kroppen med blod. Det er delt i 4 hulrom eller "kammer". Vi har to forkammer og to hjertekammer, ett av hver på høyre side og ett av hver på venstre side. Forkamrene slipper blod inn i hjertekammeret, og det er hjertekammeret som har hovedkraften og pumper blodet ut i kroppen (venstre side) eller ut i lungekretsløpet (høyre side). Mellom kamrene er det ventiler eller klaffer. Disse fungerer slik at de bare slipper blodet gjennom i én retning og hindrer blod i å renne tilbake der det kom fra.

Fallots tetrade

Fallots tetrade

Fallots tetrade rammer vel 1 av 10 av de barn som har medfødt hjertefeil. Tilstanden er en kombinasjon av fire forskjellige feil, viktigst er hull i skilleveggene mellom høyre og venstre hjertekammer, og trangt utløp av lungearterien.  Dette fører til redusert blodstrøm til lungene, og nedsatt innhold av oksygen i blodet. Barnet får da en blå misfarging i huden, og blir fysisk svekket. Med kirurgisk behandling er det mulig å reparere disse feilene tidlig, slik at de fleste barn med denne lidelsen kan leve normale liv.

Årsak

Det fødes nesten 500 barn med medfødte hjertefeil hvert år i Norge. Bare hos en liten del av disse kan en med sikkerhet si hva som forårsaker hjertefeilene.

Enkelte sykdommer i arveanleggene (såkalte genetiske sykdommer) er knyttet til hjertefeil, den vanligste av dem er Down syndrom. 1/3 av barn med Down syndrom har hjertefeil. Det virker også som om arv kan spille inn. Dersom foreldre eller søsken har hjertefeil, er risikoen for å få ett nytt barn med hjertefeil litt økt.

Det fins også miljø/utvendige faktorer som kan forårsake hjertefeil. De vanligste her er enkelte virus og noen legemiddel. Mødre som får røde hunder i første del av svangerskapet, har en økt risiko for å føde barn med hjertefeil.

En del legemidler kan også gi økt risiko for utvikling av hjertefeil hvis de blir tatt under svangerskapet - spesielt hvis de tas i første tredjedel av svangerskapet. Bruk av alkohol eller narkotiske stoffer (spes. kokain) under svangerskapet øker også risikoen for hjertefeil. Barn som fødes med såkalt "føtalt alkoholsyndrom", har økt risiko. 

En del kroniske sykdommer hos mor gir økt risiko for hjertefeil hos barnet. Dette gjelder bl.a. diabetes . Risikoen hos personer med diabetes kan reduseres og er ubetydelig dersom blodsukkeret er godt regulert før og under svangerskapet. 

Diagnostikk

Diagnosen stilles oftest under oppholdet på fødeavdelingen, eller ved kontroller i barnets første leveuker. Ved legeundersøkelse kan man som regel høre en tydelig "bilyd"/ulyd på grunn av den trange åpningen til lungepulsåren. Det er også vanlig at barnet har en svak blålig farge i huden som skyldes nedsatt oksygeninnhold i blodet. Senere kan man få symptomer på sviktende hjertefunksjon med nedsatt fysisk yteevne, dårlig appetitt, liten vektøkning, slapphet, svette med mer. Et typisk trekk hos barn med denne typen hjertefeil, er at de setter seg ned på huk for lettere å få puste.

Diagnosen bekreftes ved ekkokardiografi som er en spesialisert ultralydundersøkelse av hjertet, samt EKG og røntgen av lunger og hjerte. 

Behandling

Behandlingen er kirurgisk korreksjon hvor man lager større åpning i lungearterien, og tetter hullet mellom hjertekamrene. Tidspunkt for operasjon varierer noe avhengig av alvorlighetsgraden av hjertefeilen. Noen trenger behandling allerede i spedbarnsperioden, men de fleste opereres i 6-18 måneders alder. 

Tidligere ble det utført åpen hjerteoperasjon, men kateterbasert behandling har blitt mulig.

Prognose

Før man startet med operasjon av Fallots tetrade, døde cirka syv av ti barn innen ti års alder, og kun cirka 5 prosent levde til 40 års alder. Med operasjon overlever minst 85 prosent til høy alder, og de kan leve et normalt liv. Det er nødvendig med regelmessige kontroller, og mange må gjennom en eller flere operasjoner etter den første i barnealderen.