Medfødt hjertefeil

Hva er medfødte hjertefeil?

Medfødte misdannelser i hjertet eller de store blodårene som omgir hjertet, er ikke uvanlig. Mange av disse vil være så små at de aldri vil gi noen plager. For at en slik misdannelse skal kunne kalles en medfødt hjertefeil, må den være av en slik art eller størrelse at den vil kunne gi betydning for livskvalitet eller levealder.

Medfødte hjertefeil dannes når hjertet formes, altså i første del av svangerskapet. Det er likevel ikke uvanlig at feilen først oppdages noen år ut i barnets liv.

Det finnes en rekke forskjellige typer hjertefeil. For de fleste av dem vil også graden eller størrelsen av den enkelte feil kunne variere. Kombinasjoner med flere typer hjertefeil forekommer også. Medfødte hjertefeil er blant de vanligste "fødselsdefekter", og er den vanligste årsaken til død som følge av medfødte feil.

På NHI.no finner du omtale av disse medfødte hjertefeilene: Enkel ventrikkel, Fallot's tetrade, hypoplastisk venstre hjertesyndrom, koarktasjon av aorta, patent duktus arteriosus, persisterende truncus arteriosus, pulmonal atresi, septumdefekter, transposisjon av store arterier.

Hvordan virker hjertet?

Hjertet

Hjertet - innvendig

Hjertet er en muskel som fungerer som en pumpe som forsyner hele kroppen med blod. Det er delt i 4 hulrom eller "kammer". Vi har to forkammer og to hjertekammer, et av hver på høyre side og et av hver på venstre side. Forkamrene tar imot blod fra kropp og lunger, og tømmer blodet videre over i hjertekamrene. Det er hjertekammeret som har hovedkraften og pumper blodet ut i kroppen (venstre side) eller ut i lungekretsløpet (høyre side). Mellom kamrene er det ventiler eller klaffer. Disse fungerer slik at de bare slipper blodet gjennom i én retning og hindrer blod i å renne tilbake der det kom fra.

Blodets kretsløp gjennom kroppen er en evig runddans. Vi kan starte i hjertets høyre side. Fra høyre hjertekammer pumpes blodet til lungene og berikes med oksygen. Det oksygenrike blodet (som har en lys rødfarge) fraktes fra lungene tilbake til hjertet. Hjertets venstre side, som er den sterkeste delen av hjertemuskelen, pumper så blodet via pulsårene (arteriene) til kroppens vev og organer. Arteriene er en fellesbetegnelse på de blodårene som frakter oksygenrikt blod ut i kroppen. Etter hvert som oksygenet brukes opp, blir blodet mørkere. Det mørke, blåaktige blodet fraktes tilbake til hjertets høyre forkammer via venene. Derfra tømmes blodet over i høyre hjertekammer. Da er vi tilbake til startstedet hvor runddansen fortsetter.

Unormale hjerteklaffer

Barn kan være født med hjerteklaffer som er smalere enn normalt, er lukket eller blokkert, eller som på annet vis hindrer blodet fra å strømme uforstyrret. I de fleste tilfellene kan kirurgene reparere disse klaffene, eller erstatte dem med kunstige klaffer. Det er ikke uvanlig at disse tilstandene kan korrigeres med å blåse opp en ballong i det trange partiet, slik at åpen kirurgi er unødvendig (ballongen føres inn via en blodåre fram til hjertet).

Årsaker

Det fødes cirka 250 barn med behandlingstrengende medfødt hjertefeil hvert år i Norge. Bare hos en liten del av disse kan en med sikkerhet si hva som forårsaker hjertefeilene.

Enkelte sykdommer i arveanleggene (genetiske sykdommer) er knyttet til hjertefeil. Den vanligste er Downs syndrom. Halvparten av barn med Downs syndrom har hjertefeil.

Det virker også som om arv kan spille inn. Dersom foreldre eller søsken har hjertefeil, er risikoen for å få barn med hjertefeil litt økt.

Det fins også miljø/utvendige faktorer som kan forårsake hjertefeil. De vanligste er enkelte virus og noen legemiddel. Mødre som får røde hunder i første del av svangerskapet, har økt risiko for å føde barn med hjertefeil.

En del legemidler kan gi økt risiko for utvikling av hjertefeil hvis de brukes i svangerskapet - spesielt hvis de tas i første tredjedel av svangerskapet. Bruk av alkohol under svangerskapet øker risikoen for hjertefeil. Spesielt barn som fødes med såkalt "føtalt alkoholsyndrom" har større sjanse for å ha medfødt hjertefeil. Også bruk av kokain under svangerskapen øker risikoen for at barnet skal fødes med misdannelser i hjertet.

En del kroniske sykdommer hos mor gir økt risiko for hjertefeil hos barnet. Dette gjelder blant annet diabetes. Risikoen hos pasienter med diabetes kan reduseres, og den er ubetydelig dersom blodsukkeret er godt regulert før og under svangerskapet.

Diagnostikk

I dag oppdages mange av de medfødte hjertefeilene i forbindelse med den rutinemessige ultralydundersøkelsen omkring 17.-19. svangerskapsuke. Det kan i noen tilfeller gjøre det mulig å fastslå hvilken hjertefeil som foreligger - noe som kan åpne muligheten for behandling allerede i fostertilværelsen. I andre tilfeller kan utredningen gjøre det mulig å forberede tiltak like etter fødselen.

Mange av hjertefeilene gir først symptomer etter fødselen, siden det da skjer viktige endringer i sirkulasjonen i hjertet hos det nyfødte barnet. I noen tilfeller haster det med å gjøre livbergende inngrep på hjertet.

Enkelte hjertefeil forårsaker en blå-blek farging av huden, et symptom som kalles cyanose. Dette oppdager en ofte tidlig etter fødselen, men i enkelte tilfeller vil det ikke vises før senere i barndommen. Årsaken til blåfargingen ligger i at blodet ikke inneholder nok oksygen. Barn med cyanose blir lett trett, kortpustet og kan besvime - spesielt under anstrengelse. Et typisk trekk hos barn med denne typen hjertefeil er at de sitter mye på huk, da dette gjør det lettere å puste.

Ved mistanke om hjertefeil vil barnet bli grundig undersøkt på sykehus. Her kan det gjøres en rekke undersøkelser, men ultralyd gir som regel mest informasjon. Denne undersøkelsen kalles ekkokardiografi, og er verken farlig eller ubehagelig. Den viser oss hvordan hjertet ser ut, og både retningen og farten på blodet som pumpes gjennom hjertet.

Dersom barnet har plager av sin hjertefeil, kan dette arte seg ved økt forekomst av luftveisinfeksjoner. Hos spedbarn kan en merke at de får problemer med pusten når de spiser, ofte vil de også ha lavere vektoppgang enn forventet. Hevelser i bena, magen eller rundt øynene kan også forekomme, og er et tegn på dårlig hjertefunksjon.

Noen hjertefeil oppdages ved rutinekontroller uten at barnet har vist noen tegn til hjertesykdom like etter fødselen. Legen hører en "bilyd" over hjertet. Barn med normale hjerter kan også ha bilyder. I noen tilfeller er det nødvendig med spesialundersøkelser for å avklare om en bilyd er uskyldig, eller om det er en hjertefeil som er årsaken.

Behandling

Man er kommet langt når det gjelder behandling av medfødte hjertefeil. Det finnes i dag behandlingstilbud som gjør at de fleste med hjertefeil kan leve et helt eller tilnærmet normalt liv. Behandlingen kan være i form av kirurgi, legemidler eller hjelpemiddel som kunstige hjerteklaffer og pacemakere. Hvilken type behandling som gis, er avhengig av feilens art og størrelse. Fremskritt innen operasjonsteknikk gjør at hjertekirurgi nå kan gjøres mye tidligere enn før, vel halvparten av alvorlige hjertefeil opereres nå før 2 års alder.

Prognose

Prognosen vil være forskjellig for hvert enkelt tilfelle. De fleste kan behandles, men det forekommer også tilfeller hvor hjertefeilen er så stor eller komplisert at en ikke kan gjøre noe med den.
I og med at forskjellene er så store, må du spørre spesialisten om fremtidsutsiktene for ditt barn.

Vil du vite mer?

• Medfødte hjertefeil - for helsepersonell
• Foreningen for hjertesyke barn
• Landsforeningen for hjerte- og lungesyke