Informasjon, tilstand

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom med forstyrrelser i kjertelfunksjonen i flere organ. Det er særlig symptomer fra lungene og magetarmkanalen som dominerer sykdomsbildet.

Diagnosen

Fra 2012 testes alle norske barn for cystisk fibrose i forbindelse med nyfødtscreening.

Noen nyfødte får full stopp i avføringen og tarmslyng fordi den første avføringen ikke passerer gjennom tynntarmen (mekoniumileus). Dette tegnet fører oftest til at diagnosen CF blir stilt på dette tidspunktet.

Sykehistorie med klassiske symptomer fra lunger og mage/tarmsystemet gir mistanke om sykdommen. I noen tilfeller er symptomene ikke så uttalte, og diagnosen stilles først i voksen alder.

Etter nyfødtperioden stilles diagnosen på grunnlag av sykehistorien og noen supplerende prøver. Den mest brukte testen er en måling av saltinnholdet i svette (svetteiontoforese). I tillegg tas gentest. Det tas også blodprøver og avføringsprøve som tester funksjonen av lever og bukspyttkjertel. Lungefunksjonsmålinger (spirometri) vil avdekke svekket lungefunksjon.

Forrige side Neste side