Hirschsprungs sykdom

Hva er Hirschsprungs sykdom?

Normal tykktarm

Hirschsprungs sykdom (HS) er en medfødt tilstand med unormal nerveforsyning av tarmen fra indre endetarmsåpning og i varierende utstrekning videre oppover i tykktarmen. Vanligst (80 prosent) strekker defekten seg opp til endetarmen (rektum) eller til den nedadgående del av tykktarmen (colon sigmoideum), men defekten kan også i noen tilfeller strekke seg lengre (se tegning av tykktarmen). Nerveskaden fører til krampe i muskulaturen i den skadete delen av tarmen, slik at tykktarmen blir trang i dette området. Det kan føre til forstoppelse, oppblåsthet og magesmerter som følge av stans i tarmpassasjen (ileus) i det trange partiet. Sykdommen kalles også megakolon fordi partiet foran det trange området kan bli betydelig utvidet. 

Tilstanden forekommer hos ca. 1 av 5000 levendefødte. Den er 3-4 ganger hyppigere hos gutter enn hos jenter. I 80 prosent av tilfellene spiller arvelige faktorer inn. 10-15 prosent av pasientene har Downs syndrom. Hos de aller fleste stilles diagnosen i nyfødtperioden på grunn av stans i tarmpassasjen. Hos større barn er forstoppelse og oppblåsthet hovedsymptomer.

Årsaker

Tilstanden skyldes mangel på nerveceller i tarmveggen og dermed svikt i nerveforsyningen til deler av tykktarmen. I de fleste tilfeller skyldes det en arvelig faktor. Det partiet av tykktarmen som mangler nerveforsyning, er trangt, mens tykktarmen ovenfor det trange partiet, kan være betydelig utvidet (megakolon). Den utvidete delen av tykktarmen kan bli tynn og betent (enterokolitt), med diaré, blødning og proteintap til følge.

I en undersøkelse fant man at sykdommen var lokalisert til endetarm (rektum) alene hos 30 prosent, rektum og sigmoidium hos 44 prosent, og i hele tykktarmen i 8 prosent av tilfellene.

Diagnosen

De første symptomene er manglende avgang av mekonium (barnets første avføring), som normalt skal skje innen 1-2 døgn etter fødsel. Magen blir oppblåst, og barna får oftest kvalme og oppkast. Hos noen er det ikke full stopp i tarmpassasjen, og diagnosen kan da bli stilt noe senere. Røntgen av tykktarmen kan vise typiske funn. Vevsprøve fra slimhinnen i endetarmen viser mangel på nerveknuter (ganglier). 

Røntgen med kontrast gjøres vanligvis før operasjon for å se hvor langt område som mangler nerveceller. Dette har betydning for valg av operasjonsmetode.

Behandling

Målet med behandlingen er å fjerne den syke delen av tarmen for å oppnå mest mulig normal tarmtømming, og for å unngå komplikasjoner. I akuttfasen vil legens undersøkelse av endetarmen med en finger (rektaleksplorasjon) kunne føre til luft- og væskeavgang, og umiddelbar, men forbigående lindring av plagene. 

De fleste blir nå operert allerede etter få levedøgn. I noen tilfeller er det nødvendig med en forbigående utlegging av tarmen, men det er uvanlig. 

Den foretrukne operasjonsmetoden foregår via endetarmen (transanal metode). Metoden er trygg, gir lite smerter, og tillater tidlig ernæring. 

Noen ganger må man åpne bukhulen med laparoskop, eller vanlig åpen operasjon. 

Hyppig avføring eller plager med forstoppelse er ikke uvanlig etter operasjon. Noen blir også plaget med litt lekkasje. Enkelte kan også få tarminfeksjoner med feber og løs mage - i slike tilfeller er det oftest nødvendig med innleggelse i sykehus for behandling med blant annet antibiotika. 

Prognose

Det viktigste for pasientene etter operasjon er hvordan avføringsmønsteret blir i oppveksten og i voksen alder. Pasientene kan ha problemer med både forstoppelse og avføringslekkasje (inkontinens) etter operasjon. Men dette blir ofte bedre med årene. De fleste kan leve et normalt liv uten noen vesentlig forringelse av livskvaliteten.