Bruken av kommersielle gentester bestilt via nettet øker stadig, også i Norge. Leger kan forvente å møte stadig flere pasienter som har gjennomført kommersielle tester og kommer med sine spørsmål og bekymringer. I møte med pasienter som vurderer å ta en slik test, har legen muligheten til å på forhånd informere realistisk om fordeler, ulemper og mulige konsekvenser av genetisk selvtesting. Her gis en kort oversikt over ulike kategorier av gentester som tilbys, lovverket som regulerer gentesting i Norge, samt noen av fordelene og ulempene knyttet til kommersielle gentester.
Ulike typer gentester
En genteknologisk revolusjon har ført til raskere, billigere og dermed mer tilgjengelige gentester. Informasjon om og tolkning av resultater er imidlertid ikke blitt mindre komplekst. Faren for feiltolkning eller misforståelser kan være stor om en ikke har tilstrekkelig kunnskap om testens egenskaper. Det trengs både generell kunnskap om genetisk testing, den aktuelle testen og om personen som har tatt testen for å gjøre en god vurdering av resultatet.
Gentestene som forbrukeren selv kan bestille på nettet, gir først og fremst informasjon knyttet til genetisk risiko for mindre alvorlige sykdommer eller tilstander, informasjon om personlighet, kroppslige egenskaper slik som atletiske evner, metabolisme, slektskap. Noen av selvtestene gjelder også risiko for alvorlig sykdom som arvelig brystkreft, Alzheimer og Parkinson sykdom. Noen av testene ser på deler av ett gen, andre består av bredere genpaneler eller genvarianter som i varierende grad kan assosieres med sykdom.
Gentester som gir informasjon om sykdom, deles i to kategorier:
- Diagnostiske gentester hos syke personer
- Gentester rettet mot sykdomsrisiko eller bærerskap hos friske
Sykdomstester hos friske kan deles inn i følgende kategorier1:
- Presymptomatiske tester - påvisning av sykdom før vesentlige symptomer foreligger, personen vil bli syk i fremtiden
- Prediktive tester - avdekker genvarianter som disponerer for sykdom, personen kan ble syk i fremtiden
- Bærerdiagnostiske tester - avdekker om du er bærer av genvarianter som kan videreføres og gi sykdom hos etterfølgere