Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Nevrofibromatose type 2: Årsaker

Innhold i artikkelen

Tilstanden skyldes en mutasjon i et gen på kromosom 22. Denne mutasjonen gjør at det dannes godartede (ikke kreft) svulster fra en spesiell type av nervenes støtteceller. Disse cellene heter Schwannske celler og svulstene omtales som Schwannomer. Nesten alle med tilstanden utvikler svulster på begge hørselsnervene. Dette gir problemer siden disse nervene er plassert i en trang tunell i skallebenet. Når svulsten vokser, klemmer den på hørselsnerven som til slutt blir helt ødelagt og man mister hørselen.

Annonse

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Nevrofibromatose type 2 . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Baser ME, Friedman JM, Joe H. Empirical development of improved diagnostic criteria for neurofibromatosis 2. Genet Med 2011; 13: 576-81. pmid:21451418 PubMed
  2. Slattery WH. Neurofibromatosis type 2. Otolaryngol Clin North Am. 2015 Jun;48(3):443-60 . pmid:26043141 PubMed
  3. Evans DG. Neurofibromatosis type 2 (NF2): a clinical and molecular review. Orphanet J Rare Dis 2009. pmid:19545378 PubMed
  4. Elvsåshagen T, Solyga V, Bakke SJ, Heiberg A, Kerty E. Nevrofibromatose type 2 og auditorisk hjernestammeimplantat. Tidsskr Nor Legeforen 2009; 129: 1469-73. Tidsskrift for Den norske legeforening
  5. OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
  6. Evans DG, King AT, Bowers NL, et al. Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing. Genet Med 2019; 21:1525. PubMed
  7. Baser ME, Friedman JM, Wallace AJ, et al. Evaluation of clinical diagnostic criteria for nevrofibromatosis 2. Neurology 2002; 59: 1759-65. Neurology
  8. Frambu. Beskrivelse av nevrofibromatose type 2. Siden besøkt 24.07.2020. frambu.no
  9. Evans DG, Baser ME, O'Reilly B et al. Management of the patient and family with neurofibromatosis 2: a consensus conference statement. Br J Neurosurg 2005; 19: 5-12. pmid:16147576 PubMed
  10. Baser ME, Evans DG, Gutmann DH. Nevrofibromatosis 2. Curr Opin Neurol 2003; 16: 27-33 PubMed
  11. Krab LC, de Goede-Bolder A, Aarsen FK et al. Effect of Simvastatin on Cognitive Functioning in Children With Neurofibromatosis Type 1: A Randomized Controlled Trial . JAMA 2008; 300: 287-94 Journal of the American Medical Association
Annonse
Annonse