Informasjon

Dystonier

Dystonier er en gruppe tilstander med ufrivillige muskelsammentrekninger. Det skilles mellom isolerte dystonier og kombinerte dystonier der det foreligger underliggende nevrologisk sykdom.

Temaside om Korona

Hva er dystoni?

Dystoni er en medisinsk betegnelse på en gruppe tilstander med ufrivillige muskelsammentrekninger. Typisk ses gjentatte, ufrivillige, vedvarende muskelsammentrekninger hvor vedkommende ofte inntar unormale kroppsstillinger. Denne type ufrivillige bevegelser kan komme fra en enkelt muskel, fra grupper av muskler, eller den kan omfatte større deler av kroppen.

Ved isolert dystoni (tidligere kalt primær dystoni) foreligger kun dystoni og ingen tegn til nevrologisk sykdom, unormale laboratoriefunn eller unormale funn ved bildediagnostikk.

Ved ervervet eller kombinert dystoni (tidligere kalt sekundær dystoni) foreligger en kjent årsak eller tillegg av en underliggende nevrologisk sykdom.

Tilstanden kan debutere i alle aldersgrupper. Det skilles mellom tidlig start og voksen start av isolert dystoni. Jo yngre pasienten er ved debut av sykdommen, jo større risiko for at sykdommen blir generell og rammer store deler av kroppen. Ved voksen start av sykdommen, som regel etter 30 års alderen, forblir sykdommen vanligvis lokalisert til et avgrenset område. Det er beregnet at det forekommer cirka 16 tilfeller per 100.000 innbyggere.

Tilstanden er sannsynligvis klart underdiagnostisert.

Årsak

Ved isolert dystoni finnes ingen klar årsak eller forklaring på hvorfor tilstanden oppstår. Det er ikke funnet vevshenfall (degenerasjon) i nervesystemet, slik at forskerne mener at tilstanden skyldes unormal cellefunksjon.

Ingen anatomisk lokalisasjoner eller spesifikke nevrotransmitter-defekter har gitt konstante funn som tegn på at noe er galt ved dystoni. Bildeundersøkelser med PET eller funksjonell MR har vist at dystoni kan være forbundet med unormale aktiviteter i flere regioner av hjernen, inkludert den motoriske hjernebarken, andre motoriske områder, lillehjernen og basalgangliene. Tidligere trodde man at basalgangliene var senter for de motoriske forstyrrelsene, men dette er mer usikkert nå.

Ervervet eller kombinert dystoni kan ha en rekke ulike forklaringer, som:

  • Medikamentbivirkning er den hyppigste årsaken. Spesielt er medikamenter som benyttes ved alvorlige sinnslidelser kjent for å kunne gi denne bivirkningen. Men også andre medikamenter som for eksempel medisiner mot Parkinson sykdom kan være den utløsende årsaken
  • Genetiske feil (arv) kan være av betydning. Det kan være flere tilfeller i samme familie
  • Annen sykdom i hjernen kan disponere for dystoni

Dersom sykdommen starter i barndommen eller i tenårene, tiltar den vanligvis i omfang fra å være lokal i en arm eller et ben til å bli en alvorlig, generalisert form. Dersom dystonien begynner etter 25-årsalderen, involverer den gjerne hode-, nakke-, armmuskler og forblir nesten alltid lokalisert og øker vanligvis ikke i utbredelse.

Det finnes en lang rekke ulike typer dystonier.

Symptomer

Symptomene spenner over et vidt spekter, men vanligvis dreier det seg om vridende, ufrivillige, rytmiske, vedvarende bevegelser særlig i form av grimasering, sammenkniping av øynene, vridende tungebevegelser, hode på skjeve (tortikollis) og sideblikk, armrykninger, skrivekrampe.

Dystoni er en dynamisk forstyrrelse som endrer intensitet avhengig av aktivitet og kroppsstilling. For eksempel er "writer's cramp" en dystoni som involverer hånden og armen og som kun opptrer når vedkommende skal skrive, men ikke i forbindelse med andre aktiviteter.

Et annet fenomen som forekommer hos omtrent 60 prosent, er at en manøver, for eksempel i form av en lett berøring av den rammede kroppsdelen, kan redusere eller stanse de dystoniske symptomene under et anfall. Hos noen pasienter virker dette trikset også om vedkommende tenker å gjøre berøringen uten fysisk å gjøre det (kan utnyttes i kognitiv terapi).

Cirka 30 prosent av alle med dystoni har en tilstand som kalles spastisk torticollis (cervikal dystoni). Det vil si krampeaktige muskelsammentrekninger i halsmuskulaturen som fører til at hodet blir stående på skjeive. Ellers kan det foreligge symptomer fra de fleste andre muskler i kroppen. Dersom dystonien er en bivirkning av et medikament, kan symptomene komme akutt allerede etter første dose, men de kan også dukke opp etter at vedkommende har brukt medikamentet i lang tid.

Tidlig dystoni begynner som oftest med symptomer fra ekstremitetene, typisk i leggen, og sprer seg til andre områder på kroppen og blir generalisert hos over 50 prosent av pasientene. Sen dystoni begynner som oftest i nakke/hals, arm eller ansikt og forblir ofte lokalisert i dette området.

Tidlig debut av isolert dystoni

Tilstanden starter ofte i en legg, ofte ved at foten bøyes eller strekkes. I starten kan dystonien kun utløses av kraftig fysisk aktivitet, som å løpe. Over tid utløses dystonien av stadig mindre fysisk aktivitet som å gå eller stå. Til slutt vil dystonien være tilstede selv i hvile.

Dystoni med slik fokal start vil ofte gå over til generalisert dystoni, det vil si ramme mange av kroppens muskelgrupper. Dette skjer vanligvis i løpet av fem år. Dersom dystonien starter i armen senere i barndommen eller ungdomstiden, er det mindre sannsynlighet for senere spredning.

Ved isolert dystoni er de mentale og intellektuelle evnene bevart tross betydelige bevegelsesforstyrrelser.

Voksen debut av fokal eller segmental isolert dystoni

I denne aldersgruppen starter som regel tilstanden i overkroppen, vanligvis i armen, halsen, ansiktet eller strupen. Tilstanden debuterer ofte etter 30 årsalderen. Selv om symptomene kan forverres i det involverte området eller spres til tilliggende kroppsregioner (segmental dystoni), blir dystoni med voksen debut sjelden generalisert.

Ulike kroppsområder kan involveres:

  • Cervikal dystoni - dystoni i hals og skuldre. Betegnes også spasmodisk torticollis
  • Blefarospasme - dystoni i øyemusklene
  • Oromandibulær, lingual eller facial dystoni - dystoni i kjeven, munnhulens muskler, tunge- eller ansiktsmuskler
  • Spasmodisk dysfoni - dystoni i de strupens muskler slik at stemmen blir usikker og skjelven
  • Ekstremitets dystoni - dystoni i en arm eller legl. Er som regel ensidig og utløses gjerne av bestemte aktiviteter
  • Yrkes- eller oppgave-spesifikk dystoni - dystoni som forekommer bare ved bestemte aktiviteter som ved writer's krampe ellrt musikers dystoni

Diagnosen

Det finnes ingen spesifikk diagnostisk test. Diagnosen stilles vanligvis på grunnlag av den typiske sykehistorien og de karakteristiske muskelsammentrekningene. Dersom det foreligger andre tegn til nevrologisk sykdom, må det gjøres en mer omfattende utredning, blant annet med MR. Blodprøver kan også være aktuelle dersom det mistenkes annen underliggende sykdom.

Behandling

Det finnes ingen spesifikk medikamentell behandling av dystoni. Behandlingen er symptomatisk og er en spesialistoppgave. I en akuttsituasjon kan derimot allmennleger og legevakten gi muskelavslappende medikament for å lette symptomene og lindre eventuelle smerter.

Når en pasient med dystoni kommer til spesialist, er en viktig felles oppgave å prøve og finne den utløsende årsaken. Bivirkninger av medikamenter kan være en forklaring, og en redusering av dosen eller fjerning av det aktuelle medikament er viktig.

Enkelte pasienter er følsomme for og kan behandles med en type medisiner som brukes ved Parkinson sykdom (levodopa).

Ved fokal dystoni - det vil si at bare en kroppsdel er angrepet, er innsprøytning med botulinumtoxin den foretrukne behandlingen. Musklene lammes effektivt, og dermed uteblir de plagsomme sammentrekningene. Virkningen kommer i løpet av en uke, og behandlingen kan gjentas etter cirka tre måneder. Opptil 90 prosent som forsøker denne behandlingen, har effekt. Det skal imidlertid ikke underslås at bivirkninger i form av betydelig redusert muskelkraft gjør at man kritisk må vurdere fordeler og ulemper med behandlingen.

En ny behandlingsmetode kalles dyp hjernestimulering. Ved hjelp av avansert teknologi plasseres elektroder dypt inne i hjernen, i det området hvor man tror årsaken til sykdommen er lokalisert. Elektrodene er koblet til et batteri på utsiden av kroppen. Derved kan man gi stimulering som normaliserer pasientens bevegelsesmønster. Behandlingen er svært effektiv og har få bivirkninger, og den er nå etablert som behandlingsmetode for pasienter med utbredte dystonier. (Utføres i Norge bare ved Rikshospitalet). Dyp hjernestimulering er reservert for pasienter med alvorlig dystoni uten effekt av annen behandling.

Fysioterapi med muskeltøyninger og styrkeøvelser brukes for å forebygge tilstivning i ledd (kontrakturer), og mekaniske hjelpemidler kan redusere funksjonstapet.

Prognose

Den naturlige utviklingen av dystonier avhenger av årsaken.

Fokale dystonier har ofte en snikende utvikling og tiltar i alvorlighetsgrad over måneder til år, og blir så stabile.

Pasienter med dopa-responsiv dystoni blir dramatisk bedre på dopaminerge medikamenter. Denne responsen varer på ubestemt tid, og disse pasientene utvikler ikke de typiske bivirkningene som pasienter med Parkinsons sykdom kan oppleve.

Vil du vite mer?

  • Parkinson sykdom
  • Levodopa
  • Videoklipp av ulike former for dystoni
  • Dystoni - for helsepersonell
  • Parkinsons sykdom - for helsepersonell
  • Norsk Dystoniforening, Sørliveien 59, 1482 Nittedal, Telefon: 88 00 44 30, Faks: 22 28 03 81