Dystonier, ufrivillig muskelsammentr.: Årsak
Ved isolert dystoni finnes ingen klar årsak eller forklaring på hvorfor tilstanden oppstår. Det er ikke funnet vevshenfall (degenerasjon) i nervesystemet, slik at forskerne mener at tilstanden skyldes unormal cellefunksjon.
Ingen anatomisk lokalisasjoner eller spesifikke nevrotransmitter-defekter har gitt konstante funn som tegn på at noe er galt ved dystoni. Bildeundersøkelser med PET eller funksjonell MR har vist at dystoni kan være forbundet med unormale aktiviteter i flere regioner av hjernen, inkludert den motoriske hjernebarken, andre motoriske områder, lillehjernen og basalgangliene. Tidligere trodde man at basalgangliene var senter for de motoriske forstyrrelsene, men dette er mer usikkert nå.
Ervervet eller kombinert dystoni kan ha en rekke ulike forklaringer, som:
- Medikamentbivirkning er den hyppigste årsaken. Spesielt er medikamenter som benyttes ved alvorlige sinnslidelser kjent for å kunne gi denne bivirkningen. Men også andre medikamenter som for eksempel medisiner mot Parkinson sykdom kan være den utløsende årsaken
- Genetiske feil (arv) kan være av betydning. Det kan være flere tilfeller i samme familie
- Annen sykdom i hjernen kan disponere for dystoni
Dersom sykdommen starter i barndommen eller i tenårene, tiltar den vanligvis i omfang fra å være lokal i en arm eller et ben til å bli en alvorlig, generalisert form. Dersom dystonien begynner etter 25-årsalderen, involverer den gjerne hode-, nakke-, armmuskler og forblir nesten alltid lokalisert og øker vanligvis ikke i utbredelse.
Det finnes en lang rekke ulike typer dystonier.
Vil du vite mer
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Dystonier . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor
- Skogseid IM. Dystonia--new advances in classification, genetics, pathophysiology and treatment. Acta Neurol Scand Suppl. 2014;(198):13-9. PMID: 24588501. PubMed
- Tarsy D, Simon DK. Dystonia. N Engl J Med 2006; 355: 818-29. PubMed
- Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord 2013; 28:863. PubMed
- Comella C. Classification and evaluation of dystonia. UpToDate, last updated Aug 19, 2018. UpToDate
- Steeves TD, Day L, Dykeman J, et al. The prevalence of primary dystonia: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord 2012; 27:1789. PubMed
- Tallaksen CME, Dietrichs E. Genetikk ved bevegelsesforstyrrelser - spinocerebellære lidelser Tidsskr Nor Lægeforen 2004; 124: 2233-5.
- Charlesworth G, Bhatia KP, Wood NW. The genetics of dystonia: new twists in an old tale. Brain. 2013 Jul;136(Pt 7):2017-37. Epub 2013 Jun 17. PMID: 23775978 PubMed
- Holton JL, Schneider SA, Ganesharajah T, et al. Neuropathology of primary adult-onset dystonia. Neurology 2008; 70:695. Neurology
- Phukan J, Albanese A, Gasser T, Warner T. Primary dystonia and dystonia-plus syndromes: clinical characteristics, diagnosis, and pathogenesis. Lancet Neurol 2011; 10:1074. PubMed
- Geyer HL, Bressman SB. The diagnosis of dystonia. Lancet Neurol 2006; 5:780. PubMed
- Bressman SB. Dystonia genotypes, phenotypes, and classification. Adv Neurol 2004; 94: 101-7. PubMed
- O'Riordan S, Raymond D, Lynch T, et al. Age at onset as a factor in determining the phenotype of primary torsion dystonia. Neurology 2004; 63:1423. Neurology
- Logroscino G, Livrea P, Anaclerio D, et al. Agreement among neurologists on the clinical diagnosis of dystonia at different body sites. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003; 74:348. PubMed
- Albanese A, Barnes MP, Bhatia KP, et al. A systematic review on the diagnosis and treatment of primary (idiopathic) dystonia and dystonia plus syndromes: report of an EFNS/MDS-ES Task Force. Eur J Neurol 2006; 13:433. PubMed
- Frank S. Dystonias. BMJ BestPractice, last updated January 2019.
- Comella C. Treatment of dystonia. UpToDate, last updated Mar 27, 2019. UpToDate
- Quagliato EM, Carelli EF, Viana MA. A prospective, randomized, double-blind study comparing the efficacy and safety of type A botulinum toxins Botox and Prosigne in the treatment of cervical dystonia. Clin Neuropharmacol 2010; 33: 22-6. PubMed
- Zoons E, Dijkgraaf MG, Dijk JM, et al. Botulinum toxin as treatment for focal dystonia: a systematic review of the pharmaco-therapeutic and pharmaco-economic value. J Neurol. 2012 Dec;259(12):2519-26. PubMed
- Simpson DM, Hallett M, AshmanEJ, et al. Practice guideline update summary: Botulinum neurotoxin for the treatment of plepharospasm, cervical dystonia, adult spasticity, and headache. Neurology 2016. doi:10.1212/WNL.0000000000002560 DOI
- Coubes P, Cif L, El Fertit H, et al. Electrical stimulation of the globus pallidus internus in patients with primary generalized dystonia: long-term results. J Neurosurg 2004; 101: 189-194. PubMed
- Toft M, Lilleeng B, Ramm-Pettersen J et al. Behandling av bevegelsesforstyrrelser med dyp hjernestimulering. Tidsskr Nor Legeforen 2008; 128: 1972-6. Tidsskrift for Den norske legeforening