Dystonier, ufrivillig muskelsammentr.: Symptomer
Symptomene spenner over et vidt spekter, men vanligvis dreier det seg om vridende, ufrivillige, rytmiske, vedvarende bevegelser særlig i form av grimasering, sammenkniping av øynene, vridende tungebevegelser, hode på skjeve (tortikollis) og sideblikk, armrykninger, skrivekrampe.
Dystoni er en dynamisk forstyrrelse som endrer intensitet avhengig av aktivitet og kroppsstilling. For eksempel er "writer's cramp" en dystoni som involverer hånden og armen og som kun opptrer når vedkommende skal skrive, men ikke i forbindelse med andre aktiviteter.
Et annet fenomen som forekommer hos omtrent 60 prosent, er at en manøver, for eksempel i form av en lett berøring av den rammede kroppsdelen, kan redusere eller stanse de dystoniske symptomene under et anfall. Hos noen pasienter virker dette trikset også om vedkommende tenker å gjøre berøringen uten fysisk å gjøre det (kan utnyttes i kognitiv terapi).
Cirka 30 prosent av alle med dystoni har en tilstand som kalles spastisk torticollis (cervikal dystoni). Det vil si krampeaktige muskelsammentrekninger i halsmuskulaturen som fører til at hodet blir stående på skjeive. Ellers kan det foreligge symptomer fra de fleste andre muskler i kroppen. Dersom dystonien er en bivirkning av et medikament, kan symptomene komme akutt allerede etter første dose, men de kan også dukke opp etter at vedkommende har brukt medikamentet i lang tid.
Tidlig dystoni begynner som oftest med symptomer fra ekstremitetene, typisk i leggen, og sprer seg til andre områder på kroppen og blir generalisert hos over 50 prosent av pasientene. Sen dystoni begynner som oftest i nakke/hals, arm eller ansikt og forblir ofte lokalisert i dette området.
Tidlig debut av isolert dystoni
Tilstanden starter ofte i en legg, ofte ved at foten bøyes eller strekkes. I starten kan dystonien kun utløses av kraftig fysisk aktivitet, som å løpe. Over tid utløses dystonien av stadig mindre fysisk aktivitet som å gå eller stå. Til slutt vil dystonien være tilstede selv i hvile.
Dystoni med slik fokal start vil ofte gå over til generalisert dystoni, det vil si ramme mange av kroppens muskelgrupper. Dette skjer vanligvis i løpet av fem år. Dersom dystonien starter i armen senere i barndommen eller ungdomstiden, er det mindre sannsynlighet for senere spredning.
Ved isolert dystoni er de mentale og intellektuelle evnene bevart tross betydelige bevegelsesforstyrrelser.
Voksen debut av fokal eller segmental isolert dystoni
I denne aldersgruppen starter som regel tilstanden i overkroppen, vanligvis i armen, halsen, ansiktet eller strupen. Tilstanden debuterer ofte etter 30 årsalderen. Selv om symptomene kan forverres i det involverte området eller spres til tilliggende kroppsregioner (segmental dystoni), blir dystoni med voksen debut sjelden generalisert.
Ulike kroppsområder kan involveres:
- Cervikal dystoni - dystoni i hals og skuldre. Betegnes også spasmodisk torticollis
- Blefarospasme - dystoni i øyemusklene
- Oromandibulær, lingual eller facial dystoni - dystoni i kjeven, munnhulens muskler, tunge- eller ansiktsmuskler
- Spasmodisk dysfoni - dystoni i de strupens muskler slik at stemmen blir usikker og skjelven
- Ekstremitets dystoni - dystoni i en arm eller legl. Er som regel ensidig og utløses gjerne av bestemte aktiviteter
- Yrkes- eller oppgave-spesifikk dystoni - dystoni som forekommer bare ved bestemte aktiviteter som ved writer's krampe ellrt musikers dystoni
Vil du vite mer
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Dystonier . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor
- Skogseid IM. Dystonia--new advances in classification, genetics, pathophysiology and treatment. Acta Neurol Scand Suppl. 2014;(198):13-9. PMID: 24588501. PubMed
- Tarsy D, Simon DK. Dystonia. N Engl J Med 2006; 355: 818-29. PubMed
- Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord 2013; 28:863. PubMed
- Comella C. Classification and evaluation of dystonia. UpToDate, last updated Aug 19, 2018. UpToDate
- Steeves TD, Day L, Dykeman J, et al. The prevalence of primary dystonia: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord 2012; 27:1789. PubMed
- Tallaksen CME, Dietrichs E. Genetikk ved bevegelsesforstyrrelser - spinocerebellære lidelser Tidsskr Nor Lægeforen 2004; 124: 2233-5.
- Charlesworth G, Bhatia KP, Wood NW. The genetics of dystonia: new twists in an old tale. Brain. 2013 Jul;136(Pt 7):2017-37. Epub 2013 Jun 17. PMID: 23775978 PubMed
- Holton JL, Schneider SA, Ganesharajah T, et al. Neuropathology of primary adult-onset dystonia. Neurology 2008; 70:695. Neurology
- Phukan J, Albanese A, Gasser T, Warner T. Primary dystonia and dystonia-plus syndromes: clinical characteristics, diagnosis, and pathogenesis. Lancet Neurol 2011; 10:1074. PubMed
- Geyer HL, Bressman SB. The diagnosis of dystonia. Lancet Neurol 2006; 5:780. PubMed
- Bressman SB. Dystonia genotypes, phenotypes, and classification. Adv Neurol 2004; 94: 101-7. PubMed
- O'Riordan S, Raymond D, Lynch T, et al. Age at onset as a factor in determining the phenotype of primary torsion dystonia. Neurology 2004; 63:1423. Neurology
- Logroscino G, Livrea P, Anaclerio D, et al. Agreement among neurologists on the clinical diagnosis of dystonia at different body sites. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003; 74:348. PubMed
- Albanese A, Barnes MP, Bhatia KP, et al. A systematic review on the diagnosis and treatment of primary (idiopathic) dystonia and dystonia plus syndromes: report of an EFNS/MDS-ES Task Force. Eur J Neurol 2006; 13:433. PubMed
- Frank S. Dystonias. BMJ BestPractice, last updated January 2019.
- Comella C. Treatment of dystonia. UpToDate, last updated Mar 27, 2019. UpToDate
- Quagliato EM, Carelli EF, Viana MA. A prospective, randomized, double-blind study comparing the efficacy and safety of type A botulinum toxins Botox and Prosigne in the treatment of cervical dystonia. Clin Neuropharmacol 2010; 33: 22-6. PubMed
- Zoons E, Dijkgraaf MG, Dijk JM, et al. Botulinum toxin as treatment for focal dystonia: a systematic review of the pharmaco-therapeutic and pharmaco-economic value. J Neurol. 2012 Dec;259(12):2519-26. PubMed
- Simpson DM, Hallett M, AshmanEJ, et al. Practice guideline update summary: Botulinum neurotoxin for the treatment of plepharospasm, cervical dystonia, adult spasticity, and headache. Neurology 2016. doi:10.1212/WNL.0000000000002560 DOI
- Coubes P, Cif L, El Fertit H, et al. Electrical stimulation of the globus pallidus internus in patients with primary generalized dystonia: long-term results. J Neurosurg 2004; 101: 189-194. PubMed
- Toft M, Lilleeng B, Ramm-Pettersen J et al. Behandling av bevegelsesforstyrrelser med dyp hjernestimulering. Tidsskr Nor Legeforen 2008; 128: 1972-6. Tidsskrift for Den norske legeforening