Huntingtons sykdom: Diagnosen
En test av arvematerialet (DNA-test) bekrefter diagnosen. En slik test kan rekvireres av enhver lege eller sykehus når det foreligger mistanke om sykdommen (diagnostisk test for å bekrefte en klinisk diagnose).
Tilbud om genetisk veiledning til pasient og familie bør inngå som en del av oppfølgingen. Testing av friske personer som kan ha arveanlegget, er også mulig. Dette kalles en presymptomatisk test og det er da lovpålagt med genetisk veiledning før, under og etter testen. Presymptomatisk testing kan derfor kun gjøres ved de medisinsk-genetiske avdelingene. I praksis er det kun ca 20% av kjente risikopersoner (slektninger som kan ha arvet genforandringen) som velger å ta en slik test.
Fosterdiagnostikk kan tilbys når den ene av foreldrene har arveanlegget for Huntingtons sykdom. Etter genetisk veiledning kan fosterdiagnostikk utføres i ca 11. svangerskapsuke ved morkakeprøve (chorionbiopsi) eller eventuelt i ca 15. svangerskapsuke ved fostervannsprøve (amniocentese). Preimplantasjons-genetisk-diagnostikk, genetisk undersøkelse av befruktede egg utenfor kroppen før innsetting i livmor, er også mulig.
DNA-test gir i de aller fleste situasjoner en entydig konklusjon.
Vil du vite mer
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Huntingtons sykdom . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor
- Revilla FJ. Huntington disease. Medscape, last updated Feb 27, 2019. emedicine.medscape.com
- Huntington G. On chorea. Med Surg Report. 1872. 26:320.
- Pringsheim T, Wiltshire K, Day L, Dykeman J, Steeves T, Jette N. The incidence and prevalence of Huntington's disease: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord. 2012 Aug. 27 (9):1083-91. PMID: 22692795. PubMed
- Heiberg A. Huntingtons sykdom. Tidsskr Nor Legeforen 2008; 128: 2214-7. Tidsskrift for Den norske legeforening
- Suchowersky O. Huntington disease: Clinical features and diagnosis. UpToDate, last updated Sep 08, 2021. UpToDate
- Loy CT, McCusker EA. Is a motor criterion essential for the diagnosis of clinical Huntington disease?. PLoS Curr. 2013 April 11. doi:10.1371/currents.hd.f4c66bd51e8db11f55e1701af937a419 DOI
- Suchowersky O. Huntington disease: Management. UpToDate, last updated Mar 08, 2022. UpToDate
- Schultz JL, Ogilvie AC, Harshman LA, Nopoulos PC. β-Blocker Use and Delayed Onset and Progression of Huntington Disease. JAMA Neurol. 2025 Jan 1;82(1):85-92. PMID: 39621338. PubMed
- Huntington Study Group TREND-HD Investigators. Randomized controlled trial of ethyl-eicosapentaenoic acid in Huntington disease: the TREND-HD study. Arch Neurol 2008; 65: 1582-9. PubMed
- Roos RA, Hermans J, van der Vegter V, van Ommen GJ, Bruyn GW. Duration of illness in Huntington's disease is not related to age at onset. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1993; 56: 98-100. PubMed