Huntingtons sykdom: Symptomer

Debutalder, symptomer, tegn og utvikling av sykdommen kan variere betydelig, også innenfor samme slekt. Sykdommen blir typisk diagnostisert i 30-55-årsalderen.

Tilstanden er karakterisert ved bevegelsesforstyrrelser, vanligvis med motorisk uro med ufrivillige bevegelser (chorea). Ved undersøkelse kan en finne forstyrrelser i øynenes bevegelser og i enkelte tilfeller vridende feilstillinger (dystoni). Etter hvert tilkommer styringsvansker med ustø gange og påvirket tale. Uttalte svelgevansker og den økte motoriske aktiviteten, samt endret energiomsetning i cellene kan medføre tiltakende ernæringssvikt og avmagring. Senere faser av sykdommen preges av økende stivhet (rigiditet) og reduserte bevegelser. 

Typisk er også personlighetsforandringer tidlig i forløpet, noen ganger før debuten av chorea. Dette kan i starten arte seg som humørsvingninger, rastløshet, uro, sinne eller impulsive handlinger. Det er særlig funksjoner i hjernens frontallapper som svikter.

Kognitive symptomer viser seg som vansker med eksekutive funksjoner; mentale prosesser krever mer tid, evnen til å gjøre flere ting samtidig og å skifte mellom ulike aktiviteter eller måter å tenke på, blir redusert. Evnen til å planlegge, til å undertrykke uhensiktmessige impulser og å forstå konsekvenser av egne handling kan bli svekket.

Mange blir mer passive fordi evnen til å ta initiativ blir redusert. Selvinnsikt og sykdomsinnsikt blir ofte påvirket og mange ser derfor ikke selv at de har behov for hjelp selv om det er tydelig for de nærmeste pårørende. Svekkelse i regulering av følelser kan gjøre at noen blir mer avflatet følelsesmessig, enkelte får lavere terskel for irritasjon og sinne, andre blir mer overstrømmende. Tvangspreget atferd kan forekomme. Etter hvert vil evnen til å ivareta dagliglivets aktiviteter og egenomsorg bli redusert forenlig med en demenstilstand. Huntingtons sykdom er en progressiv sykdom og hjelpebehovet vil alltid øke over tid.