KvalitetssjekkHva er alfa1-antitrypsinmangel?
Alfa1-antitrypsinmangel er en arvelig sykdom som medfører mangel på enzymet alfa-1 antitrypsin. Sykdommen kan føre til økt bindevevsdannelse i lever og/eller lunger, noe som medfører utvikling av kronisk leversykdom og/eller kronisk lungesykdom (kols, emfysem). Tilstanden er underdiagnostisert og kan for enkelte medføre mange år med uforklarlige symptomer og mange legebesøk uten avklaring.
Tilstanden ble første gang beskrevet i 1963. I en studie fant man at blant kols-pasienter hadde 1,9 prosent sykdommen som følge av alvorlig mangel på alfa1-antitrypsin. Ved undersøkelse av 200.000 nyfødte i Sverige, fant man 122 tilfeller med genforandringer forenlig med sykdommen.
Årsak
Alfa-1 antitrypsin er et enzym, en proteasehemmer, som dannes i leveren. Mangel på enzymet er en tilstand som arves (autosomalt kodominant). Det finnes ulike genetiske varianter, men blant dem som utvikler sykdom, utgjøres 95 prosent av mangel på det som betegnes Z-genet (eller Z-allelet). Noen genetiske varianter disponerer først og fremst for leversykdom, andre for lungesykdom og noen for begge deler.
Selv om den arvelige feilen kan påvises hos rundt én av 40 personer i Nord-Europa, så er det et heldigvis bare et lite antall som utvikler tegn på sykdom. Årsaken er at så lenge kun et av de to kodominante genene er rammet, oppstår sykdommen sjeldent. Et unntak er personer som røyker eller personer som er utsatt for langvarig og betydelig luftforurensning. Men dersom begge genene er rammet, er risikoen for å utvikle lever- eller/og lungesykdom betydelig høyere. Tegn på sykdommen kan da oppstå både i barndommen eller som voksen.
Hvilke sykdommer kan oppstå?
Alfa1-antitrypsinmangel kan disponere for lungesykdom (kols/emfysem og bronkieektasi), leversykdom (betennelse, leversvikt, leverkreft) og i sjeldne tilfeller hudsykdom og blodåresykdom. Alfa1-antitrypsinmangel minsker lungenes evne til å beskytte seg mot bestemte typer skade, noe som øker risikoen for alvorlig og tidlig debuterende kols. Dersom du røyker, vil denne risikoen øke ytterligere.
Diagnostikk
Det viktigste er at legen din - gjerne med din hjelp - tenker på muligheten av at uforklarlige lunge- og mageplager kan skyldes alfa1-antitrypsinmangel. Ved tidlig debut av kronisk lungesykdom (under 40 år) eller ved tegn på leversykdom (unormale blodprøver) bør legen rekvirere måling av alfa1-antitrypsin. En slik måling gjøres med en blodprøve. Ved funn av lave verdier anbefales det å få gjort en genprøve. Også dette er kun en blodprøve. Dersom genprøven viser at du har tilstanden, er det viktig at du får råd om hvordan du bør forholde deg.
Behandling
Det finnes foreløpig ingen behandling av alfa1-antitrypsinmangel. Det viktigste tiltaket er at du slutter å røyke dersom du er røyker. På den måten kan du minske sjansen for å utvikle kols. Dersom du har leversykdom, bør du være forsiktig med alkohol.
Alle pasienter med alfa1-antitrypsinmangel bør vaksineres mot hepatitt A og B.
Dersom du utvikler kols, blir behandlingen som for denne sykdommen. Leversykdom behandles også i forhold til hvilken tilstand som foreligger - betennelse, leversvikt, leverkreft.
Ved endestadium sykdom kan det vurderes transplantasjon av lever og/eller lunger.
Prognose
De aller fleste med arvelig anlegg for tilstanden utvikler ikke mangel på alfa1-antitrypsin. Heller ikke alle med alfa1-antitrypsinmangel utvikler alvorlig sykdom. Men blant dem som utvikler sykdom, kan tilstanden medføre noe redusert levetid. Av alle dødsfall på grunn av alfa1-antitrypsinmangel skyldes ca. 70 prosent lungesykdom og vel 10 prosent skyldes leversykdom.
Vil du vite mer?
- KOLS
- Hva er et enzym
- Bronkieektasi
- Alfa1-antitrypsinmangel - for helsepersonell
- Alfa-1-foreningen i Norge
