Osteopetrose: Årsak

Tilstanden er uensartet og skyldes ulike feil på arvematerialet (genene). Som mange andre arvelige sykdommer er det et stort spenni  hvor alvorlig sykdommen rammer. Noen blir aldri oppmerksom på sykdommen, mens de med spedbarnsvarianten sjelden overlever barnealderen. Det er ofte slik at sykdom som gir seg til kjenne i tidlig alder, er mer alvorlig. 

Den voksne typen debuterer i voksen alder og kalles også benign (godartet) osteopetrose, Albers-Schönbergs sykdom. Det er en tilstand som nedarves autosomalt dominant (sjansen for videreføring til neste generasjon er stor), og den oppdages ofte tilfeldig. Tilstanden fører ikke til beinmargssvikt.

Spedbarnstypen betegnes også malign (ondartet) osteopetrose. Den nedarves autosomalt recessivt (liten sjanse for at tilstanden videreføres til neste generasjon), har dårlig prognose og høy dødelighet. Tilstanden diagnostiseres tidlig i livet og fører som regel til beinmargssvikt. Den økte mengden beinvev fortrenger beinmargen. Beinmargens funksjon er blant annet å produsere røde blodceller, hvite blodceller og blodplater (trombocytter), og mangel på denne funksjonen er ikke forenelig med liv.