Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Kliniske studier

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Legekurs

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

Ansiktslammelse (facialisparese)

Karpaltunnelsyndrom

Hydrocefalus

Vil du vite mer

Osteopetrose

Ulike beinsykdommer

Muskel/skjelett

NHI.no

I skjelettet vårt foregår en konstant nedbrytning og oppbygning av beinvev. Gammelt beinvev erstattes med nytt. I denne prosessen er det to celletyper som spiller en sentral rolle. Det er osteoklaster og osteoblaster. Osteoklastenes oppgave er å bryte ned det gamle beinvevet, mens ostoeblastenes oppgave er å bygge opp nytt beinvev.

Osteopetrose er en tilstand med nedsatt nedbrytning av beinvev som følge av redusert osteoklastfunksjon. Det medfører forstyrret modellering og remodellering av bein. På denne måten blir skjelettet skjørt selv om mengden og tettheten av beinmasse i kroppen er økt.

Tilstanden er sjelden, og rammer ca. 1 av 20 000. En spedbarnsvariant er enda sjeldnere, og også mye mer alvorlig. Den omtales i liten grad i dette dokumentet. 

Hva er osteopetrose?

Tilstanden er uensartet og skyldes ulike feil på arvematerialet (genene). Som mange andre arvelige sykdommer er det et stort spenni  hvor alvorlig sykdommen rammer. Noen blir aldri oppmerksom på sykdommen, mens de med spedbarnsvarianten sjelden overlever barnealderen. Det er ofte slik at sykdom som gir seg til kjenne i tidlig alder, er mer alvorlig. 

Den voksne typen debuterer i voksen alder og kalles også benign (godartet) osteopetrose, Albers-Schönbergs sykdom. Det er en tilstand som nedarves autosomalt dominant (sjansen for videreføring til neste generasjon er stor), og den oppdages ofte tilfeldig. Tilstanden fører ikke til beinmargssvikt.

Spedbarnstypen betegnes også malign (ondartet) osteopetrose. Den nedarves autosomalt recessivt (liten sjanse for at tilstanden videreføres til neste generasjon), har dårlig prognose og høy dødelighet. Tilstanden diagnostiseres tidlig i livet og fører som regel til beinmargssvikt. Den økte mengden beinvev fortrenger beinmargen. Beinmargens funksjon er blant annet å produsere røde blodceller, hvite blodceller og blodplater (trombocytter), og mangel på denne funksjonen er ikke forenelig med liv.

Årsak

Ca. halvparten av de med den voksne typen er uten symptomer. Diagnosen stilles tilfeldig, vanligvis sent i ungdomstiden. Røntgenforandringer begynner å opptre i barndommen og oppdages i forbindelse med beinbrudd eller beinbetennelser (osteomyelitt), særlig i underkjeven. Hos andre kan diagnosen stilles tidligere fordi det finnes andre i familien med tilstanden. Defekte bein kan føre til at nerver kommer i klem, og forårsake problemer som døvhet, 

. Mange har beinsmerter. Beinene er skjøre, de kan lett brekke og ca. 40 prosent opplever gjentatte brudd. Andre tegn er synsforstyrrelser som følge av skader på netthinnen, og psykomotorisk hemming. Beinmargsfunksjonen er ikke skadet.

Symptomer hos voksne

Sykehistorien og typisk utseende kan gi mistanke om tilstanden hos spedbarn og litt større barn. Diagnosen bekreftes når det tas røntgenbilder. Blodprøver kan også indikere at kalkomsetningen i kroppen er forstyrret. Genetisk test kan skille mellom de ulike undertyper.

Diagnosen

Det er viktig for personer med osteopetrose å unngå aktiviteter som øker risikoen for beinbrudd.

Det finnes ingen behandling som kan helbrede sykdommen. Heldigvis - voksen, godartet osteopetrose behøver ingen behandling ut over behandling av eventuelle følger av sykdommen (først og fremst brudd eller slitasjeskader). Følgene behandles som for andre. Behandlingen av spedbarnsvarianten tar først og fremst sikte på å støtte og hjelpe gjennom en svært vanskelig tid. 

Behandling

Osteopetrose med debut i voksen alder har god prognose, mens barnetypen(e) har dårlig prognose. Voksne med osteopetrose er vanligvis uten symptomer, og de har gode overlevelsesdata.

Ubehandlet vil osteopetrose hos barn føre til død før 10-årsalderen som følge av alvorlig blodmangel, blødning eller infeksjon.

Prognose

--&gt; http://emedicine.medscape.com/article/123968-overview

Blank R. Osteopetrosis. Medscape, last updated Sep 11, 2017. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=Hum Mutat [ta]+AND+31[vol]+AND+1071[page]

Pangrazio A, Pusch M, Caldana E, et al. Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations. Hum Mutat 2010; 31:E1071. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=J Clin Endocrinol Metab[ta]+AND+102[vol]+AND+3111[page]

Wu CC, Econs MJ, DiMeglio LA, et al. Diagnosis and Management of Osteopetrosis: Consensus Guidelines From the Osteopetrosis Working Group. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(9):3111-3123. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=J Bone Miner Res[ta]+AND+23[vol]+AND+1698[page]

Whyte MP, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL, Wenkert D. Bisphosphonate-induced osteopetrosis: novel bone modeling defects, metaphyseal osteopenia, and osteosclerosis fractures after drug exposure ceases. J Bone Miner Res. 2008;23(10):1698-1707. 

--&gt; https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36152941

Maurizi A. Experimental therapies for osteopetrosis. Bone. 2022 Dec;165:116567. PMID: 36152941. 

8.Nordsletten L, Eriksen, EF, Aamodt A. Hip replacement and osteopetrosis. In: The hip; preservation, replacement and revision. Cashman J, Goyal N, Parvizi J (eds), Data Trace Publishing 2015, Chapter 91, p 1-8. ISBN 978-1-57400-149-5 

--&gt; https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20798453

Benum P, Aamodt A, Nordsletten L. Customised femoral stems in osteopetrosis and the development of a guiding system for the preparation of an intramedullary cavity: a report of two cases. J Bone Joint Surg Br. 2010 Sep;92(9):1303-5. PMID: 20798453. 

Informasjon

Artikler

Templates

Osteopetrose: Diagnosen

Vil du vite mer