Osteopetrose: Symptomer hos voksne

Ca. halvparten av de med den voksne typen er uten symptomer. Diagnosen stilles tilfeldig, vanligvis sent i ungdomstiden. Røntgenforandringer begynner å opptre i barndommen og oppdages i forbindelse med beinbrudd eller beinbetennelser (osteomyelitt), særlig i underkjeven. Hos andre kan diagnosen stilles tidligere fordi det finnes andre i familien med tilstanden. Defekte bein kan føre til at nerver kommer i klem, og forårsake problemer som døvhet, ansiktslammelse og karpaltunnelsyndrom. Mange har beinsmerter. Beinene er skjøre, de kan lett brekke og ca. 40 prosent opplever gjentatte brudd. Andre tegn er synsforstyrrelser som følge av skader på netthinnen, og psykomotorisk hemming. Beinmargsfunksjonen er ikke skadet.