Retinitis pigmentosa (RP)
Retinitis pigmentosa er en sykdom som skyldes genfeil. Fotoreseptorene i netthinnen går smått om senn til grunne. Det medfører tap av synet, vanligvis først i form av nattblindhet, etter hvert økende tap og innsnevring av synsfeltet.

Sist oppdatert:
13. sep. 2022
Hva er retinitis pigmentosa?
På verdensbasis forekommer sykdommen hos en av 4000 personer, og vi regner med at mer enn en million individer har sykdommen. Tilstanden er en av de viktigste årsakene til alvorlige synsforstyrrelser og blindhet. Synsnedsettelsen kan starte i barne- og ungdomsårene eller først i voksen alder. Eksempelvis var retinitis pigmentosa den hyppigste årsaken til blindhet hos personer i alderen 20-64 år i Danmark.
Begrepet retinitis pigmentosa dekker en gruppe arvelige sykdommer i øyets netthinne. Retinitis pigmentosa er knyttet til mer enn 30 forskjellige tilstander (syndromer), og det er påvist over 100 forskjellige genfeil. Felles for dem alle er at de medfører en langsom, økende og varig ødeleggelse av netthinnen og dermed synet.
Årsak
Sykdommen er arvelig og kan arves som en såkalt autosomal-dominant (30-40 prosent), autosomal-recessiv (50-60 prosent) eller kjønns-bundet (X-bundet) sykdom. Retinitis pigmentosa er en sykdom som vanligvis er begrenset til øyet, dog hos 20-30 prosent av pasientene forekommer andre samtidige sykdommer andre steder i kroppen. Slike tilfeller inngår i mer enn 30 forskjellige syndromer. De to hyppigste syndromene er Ushers syndrom og Bardet-Biedls syndrom.
Den sviktende funksjonen i netthinnen skyldes et økende celletap som medfører stadig færre av de cellene som fanger opp lysinntrykkene (fotoreseptorene, staver og tapper).
Ushers syndrom
Her er retinitis pigmentosa forbundet med hørselstap. Dette er den hyppigste syndromiske formen og utgjør omkring 20-40 prosent av alle individer med såkalt recessiv sykdom (eller 10-20 prosent av alle tilfellene). Hørselstapet kan enten være uttalt, tilstede fra fødselen, og forbundet med balanseforstyrrelser (Ushers syndrom type I), eller moderat til mildt og ikke-økende (type II). Hørselen kan også være normal som barn og ung, men etterhvert inntrer et økende hørselstap (type III). Endringer i minst 11 gener forårsaker Ushers syndrom. Ulike endringer i arvematerialet (mutasjoner) i noen av disse genene fører til de forskjellige typene.
Bardet-Biedl syndrom
Her er retinitis pigmentosa i varierende grad forbundet med fedme, mental svekkelse, overtallige fingre (polydaktyli), manglende kjønnsutvikling (hypogonadisme) og nyresykdom. Noen pasienter utvikler nyresvikt og trenger transplantasjon. Dette syndromet utgjør fem til seks prosent av tilfellene med retinitis pigmentosa.
Andre syndromer
Av de mange syndromene med retinitis pigmentosa er tre former spesielt viktige fordi tidlig behandling kan berge synet. Det gjelder abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig syndrom), phytanisk syreoksidase mangel (Refsums sykdom) og familiær isolert vitamin E mangel.
Forløp
Retinitis pigmentosa kan forløpe på ulike måter. Noen utvikler synstap i barndommen, mens andre forblir uten symptomer frem til midt i voksenlivet. Prognosen er dårligere jo tidligere i livet tilstanden diagnostiseres. Når tilstanden diagnostiseres i barndommen, vil den alltid føre til blindhet innen voksenalderen, mens eldre som får diagnostisert tilstanden, som regel får lettere plager.
Mange frembyr et klassisk mønster der de tidligste tegnene er vansker med å tilpasse seg mørke og utvikling av nattblindhet i ungdomstiden og tap av synsfeltet rundt sentralsynet i ung voksen alder. Etter som sykdommen utvikler seg, mister disse personene stadig mer av det perifere synet og utvikler etter hvert tunnelsyn. Til sist mister de også det sentrale synet omkring 60-årsalderen. De fleste anses som blinde ved 40-årsalderen fordi de har et betydelig innskrenket synsfelt. De aller fleste bevarer imidlertid såkalt lyssyn.
Det kan være vanskelig å oppdage sykdommen tidlig fordi enkelte personer med begynnende retinitis pigmentosa (og noen av oss andre) sjelden oppholder seg i skikkelig mørke fordi det finnes elektrisk belysning de fleste steder. På det tidspunkt en person blir klar over sin nattblindhet, kan en reduksjon i antallet staver og tapper i netthinnen være betydelig redusert - og disse netthinnecellene lar seg ikke gjenskape.
Selv om det perifere synet er redusert med 50 prosent, vil en person ha små problemer med å utføre daglige oppgaver. Leseproblemer og vansker med å utføre daglige aktiviteter oppstår når synsskarpheten blir klart redusert (dårligere enn 0,5 (20/40)). Objektive mål på følsomheten til disse fotoreseptorene er mye mer pålitelige enn symptomer i diagnostikken av retinitis pigmentosa og i graderingen av alvorlighet.
Diagnosen
Ved opphopning av sykdommen i familien kan det hende at øyelegen leter aktivt etter sykdommen i tidlige faser, men for de aller fleste vekkes mistanken når synet svekkes og spesielt mørkesynet. Ved en orienterende undersøkelse kan legen finne blinde flekker i synsfeltet, mens synsskarpheten kan lenge være normal. Diagnosen krever derfor undersøkelse hos øyelege.
En lang rekke undersøkelser vil være aktuelle ved utredning i en øyeavdeling på sykehus. Vanlige undersøkelser som tester på synsskarphet (synstavle), synsfeltinnskrenkninger, fargesyn, mørkesyn og undersøkelser av selve øyet, blant annet med elektroretinogram (ERG), inngår i utredningen. Særlig viktig er ERG-undersøkelsen fordi den gir et objektivt mål på netthinnens funksjon. ERG brukes derfor til å stille en nøyaktig diagnose, i vurderingen av grad av sykdom, til å følge forløpet av sykdommen, for å kunne uttale seg om prognosen og for måling av respons på behandling.
Behandling
Det finnes i dag ingen behandling som helbreder retinitis pigmentosa. De senere år har imidlertid forskningen rundt sykdommen for alvor kommet i gang.
Forskning har antydet effekt av tilskudd med vitamin A, men en samlestudie av publisert forskning på området avkrefter en slik effekt. Det finnes leger som anbefaler voksne med tidlig- eller mellom-stadium av retinitis pigmentosa å ta 15.000 enheter av vitamin A-tabletter daglig. Ingen tilfeller av skadelige effekter er så langt rapportert med disse dosene, men effekten er altså tvilsom. Vitamin A-tilskudd frarådes brukt under graviditet eller hos kvinner som planlegger å bli gravid.
Vitamin E synes å kunne virke ugunstig på utviklingen av retinitis pigmentosa. Mange leger advarer mot å innta tilskudd med høydose vitamin E.
En omega-3 fettsyre (docosahexaenoic acid (DHA)) som finnes i høye konsentrasjoner i fet fisk som laks, tunfisk, makrell, sild og sardiner synes å være viktig for fotoreseptorfunksjonen (stavene og tappene i netthinnen), og det er gjort noen få studier på om kosthold rikt på DHA påvirker utviklingen i retinitis pigmentosa. Grundige analyser av studiene trekker i tvil om det er en effekt. Noen leger anbefaler voksne med typisk retinitis pigmentosa å spise to måltid per uke med slik fisk. Igjen, dette er nokså spekulativt, så du bør snakke med legen din om det.
Behandlinger som er under utprøving, omfatter blant annet genterapi, stamcellebehandling, elektrostimulering, netthinneimplantater og behandling som skal beskytte netthinneceller.
Prognose
Alderen for debut av retinitis pigmentosa refererer seg til den aldreren der du merker synssymptomer, og den kan variere fra tidlig barndom til voksen alder. Siden det er stor variasjon i hvor oppmerksomme folk er på et synstap, så er alder for debut av symptomer et upresist mål for sykdomsgrad og gir ingen pekepinn om når ødeleggelsen av fotoreseptorene startet.
Generelt er retinitis pigmentosa en sykdom som tiltar over tid, og der det er beregnet å tilkomme et årlig tap av synsfelt på mellom tre og 13 prosent årlig. Forskning viser at synsfeltet innskrenkes med 50 prosent hvert femte år i gjennomsnitt. God synsskarphet kan bestå i mange år fordi små området av fungerende vev finnes i sentrum av netthinnen (i fovea der synsskarpheten er størst), selv om sykdommen er langt fremskreden.
Det kan foreligge andre feil med øynene som enkelt lar seg behandle, for eksempel brytningsfeil som kan korrigeres med briller eller grå stær (katarakt), som kan oppstå hos halvparten og som enkelt lar seg operere.
På lang sikt er prognosen for å bevare synet dårlig, men det er forskjell fra person til person hvor tidlig det foreligger en betydelig synssvekkelse. Mindre enn 0,5 prosent mister synet totalt.
Pasientorganisasjon
Ønsker du mer informasjon eller trenger du mer støtte, kan du kontakte Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge. Dette er en aktiv forening som har som målsetting å spre informasjon og stå som et bindeledd fra pasientene til forskningsmiljøer og myndighetene.
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Retinitis pigmentosa . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor
- Pennesi ME, Weleber RG, Yang P. Retinitis pigmentosa. BestPractice, last updated Mar 2018.
- Bek T, et al. Retinitis pigmentosa. Lægehåndbogen, sist oppdatert 13.09.2018.
- Ferrari S, Di lorio E, Barbaro V, et al. Retinitis pigmentosa: Genes and disease mechanisms. Curr Genomics 2011; 12: 238-49. doi:10.2174/138920211795860107 DOI
- Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, et al. Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy. Int J Mol Sci. 2021;22(13):6723. Published 2021 Jun 23.
- Pennesi ME, Yang P. Retinitis pigmentosa. BMJ Best Practice, last updated 04 Feb 2022. bestpractice.bmj.com
- Forsythe E, Kenny J, Bacchelli C, Beales PL. Managing Bardet-Biedl Syndrome-Now and in the Future. Front Pediatr. 2018;6:23. Published 2018 Feb 13. PMID: 29487844 PubMed
- Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet 2006; 368: 1795-809. PubMed
- Ko TH, Fujimoto JG, Schuman JS, et al. Comparison of ultrahigh- and standard-resolution optical coherence tomography for imaging macular pathology. Ophthalmology 2005; 112: 1922. PubMed
- Robson AG, Saihan Z, Jenkins SA, et al. Functional characterisation and serial imaging of abnormal fundus autofluorescence in patients with retinitis pigmentosa and normal visual acuity. Br J Ophthalmol 2006; 90: 472-9. British Journal of Ophthalmology
- Schwartz SG, Wang X, Chavis P, Kuriyan AE, Abariga SA. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database of Systematic Reviews 2020, Issue 6. Art. No.: CD008428. Cochrane (DOI)
- Takahashi M, Okazaki H, Ohashi K, et al. Current Diagnosis and Management of Abetalipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2021;28(10):1009-1019. PubMed
- Di Donato I, Bianchi S, Federico A. Ataxia with vitamin E deficiency: update of molecular diagnosis. Neurol Sci. 2010;31(4):511-515. PubMed
- Birch DG, Anderson JL and Fish GE. Yearly rates of rod and cone functional loss in retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy. Ophthalmology 1999; 106: 258-68. PubMed